无创DNA产前检测

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1、无创DNA产前检测——胎儿染色体疾病染色体疾病：染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。主要临床表现：1、先天性智力低下2、生长发育迟缓3、皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多4、五官特殊、四肢先天畸形5、伴发多系统畸形孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素：染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事先毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都

2、接受产前胎儿染色体疾病监测。无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。安全●无创伤、无流产、无感染风险准确●DNA水平检测，准确率99%以上孕早期检测●孕12周以上即可检测检测周期短●采血后10个工作日内，出具检测报告温馨提示：检测仅需抽取静脉血10ml，采血前无需空腹，正常饮食作息即可。临床常见检测技术比较：检测技术血清学筛查（唐氏筛查）颈项透明带（NT）检测绒毛取样羊水

3、穿刺脐静脉血穿刺无创DNA产检检测检测孕周10-12周（孕早期）16周左右（孕中期）11-14周10-13周16-21周20-28周12-26周描述5%的假阳性率20%-40%漏诊率5%的假阳性率20%-40%漏诊率侵入性：有一定的流产风险侵入性：有一定的流产风险侵入性：有一定的流产风险·安全，非侵入性·准确率99%以上·孕早期检测·检测周期短什么是无创DNA产检检测技术？无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。无创DNA产前检测的原理是什

4、么？研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。无创DNA产检检测技术适用于哪些人群？【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇~血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇~孕妇系病毒携带者（乙型肝炎病毒携带）~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿~由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇~孕妇为RH血型阴性者~由于心理压力过大，而不

5、愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇无创DNA产前检测流程安心的选择·安全的检测项目简介：无创DNA产检检测技术将新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合，并成功应用到临床诊断领域，实现了基因组学20年来首个真正能够进入临床领域的创新性突破。该技术仅需抽取该技术仅需抽取孕妇的静脉血，通过深度测序分析，便可准确检测三大染色体（唐氏综合征（T12）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的非整倍体疾病，准确率达99%以上。随着技术的不断完善与发展，无创DNA产检检测技术还可更广泛的应用于其他染色体疾病和遗传性疾病的产前检测。技术优势1、无创伤性·只需抽取10ml母体静脉血即可检

6、测·无感染、无流产风险·极大的缓解了孕妇及家属的心理负担2、灵敏度/特意性高·目前针对唐氏综合征（T12）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）进行检测。三大染色体的非整倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。3、孕早期检测·孕12周以上即可检测4、检测周期短·采血后，10个工作日内出具检测报告5、自动化操作，易于质量控制·完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，适合大体本量集中检查。