《无创dna产前检测》PPT课件

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1、无创DNA产前检测学术研讨会2会议安排：2:30--2：40会议开始，院长致开幕词2:40--4:20开始专家讲课，孔祥东教授主讲《遗传咨询概论》4:20--4:50安诺优达公司主讲《无创产前DNA检测》4:50--5:00专家和参会人员互动提问５:00--5:30组织嘉宾参观医院。2021/7/25温馨提示为了营造舒适的听课环境，会场内禁止吸烟为了不影响听课效果，请把手机调制震动或者静音听课期间如有疑问请记录下来，会后安排有专家答疑时间4专家简介孔祥东产前诊断中心主任博士教授硕士生导师遗传病学博士，毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊断技术平台，包括遗传咨询门诊

2、，羊膜腔穿刺术，经腹绒毛膜取样术，染色体分析技术，DNA测序技术，荧光原位杂交技术，DNA芯片技术，DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断。现为中国优生科学协会常务理事《中华医学遗传学杂志》编委河南省遗传学会常务理事河南省医学会医学遗传学分会常委河南省医学会围产医学分会常委河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员发表论文80余篇，主持或参与国家级、省级科研课题8项，获河南省科技进步奖二等奖3项。5www.themegallery.com产科遗传咨询概论郑州大学第一附属医院产前诊断中心孔祥东郑大一附院产前诊断中心孔祥东产科医师是出生缺陷的监测者，亲历者，见证者预

3、防出生缺陷，实现优生优育是产科医师的传统任务之一产科医师面临的新挑战优生优育观念的挑战少生，优生，精养新理论的挑战胎儿医学，产前诊断，宫内治疗无创性胎儿诊断信息化的挑战网络高度发达获得信息的渠道增多产科医师面临的新挑战新技术应用的挑战FISH，基因诊断，高通量测序，DNA芯片胎儿超声、心电图、核磁共振胎儿生存环境恶劣的挑战环境污染，新药，新技术的应用医患关系紧张的挑战错误出生，医疗事故？www.themegallery.com中国出生缺陷的现状出生缺陷总发生率约为5.6%全国每年出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势出生缺陷影响人的一生影响一个家庭影响一个社

4、会www.themegallery.com出生缺陷的原因遗传环境www.themegallery.com基因和染色体是遗传信息的载体人染色体：23对染色体，46条男性：46，XY女性：46，XX人基因：1.9万个基因遗传病：基因和染色体发生有害突变导致的疾病遗传性因素遗传病分类染色体病唐氏综合征，18-三体，Turner综合征流产基因病遗传性耳聋苯丙酮尿症地中海贫血囊性纤维化进行肌营养不良脊髓性肌萎缩症白化病血友病等www.themegallery.com胎儿宫内环境有害因素生物致畸：主要为TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒、环境污染等出生缺陷预防一级

5、预防孕前预防二级预防产前筛查、诊断三级预防生后，新生儿筛查www.themegallery.com出生缺陷的一级预防适龄生育合理营养，补充叶酸疾病的早期发现和治疗谨慎用药戒烟戒酒避免放射线照射及接触放射性核素避免污染环境暴露避免接触高温环境www.themegallery.com出生缺陷的二级预防产前筛查唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查)无创性DNA产前筛查21、18、13-三体征筛查筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊产前诊断www.themegallery.com出生缺陷的三级预防宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗新生儿筛查苯丙酮尿症筛查先天性甲状腺功能低下的筛查听力筛查出生后临

6、床或物理治疗产科优生遗传咨询是出生缺陷预防最重要的一道防线www.themegallery.com产前优生咨询针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险并根据不同的适应征，进行产前诊断解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局遗传病因素的遗传咨询复发性流产复发性流产原因非遗传性原因：40-50%胚胎或胎儿遗传物质异常：50-60%胚胎染色体异常是临床可识别流产的最主要原因妊娠前3个月的自然流产胎儿中，染色体异常占50-60%常染色体三体50%多倍体畸形25-30%X染色单体10%染色体结构失衡<5%胚胎染色体异常在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情况相似：13,18

7、,21三体X染色体单体性染色体多体异常不同妊娠阶段流产的染色体异常比例FrequencyofCHRanomalies%复发性流产夫妇的遗传学分析胚胎或胎儿染色体新突变～50%三体综合征：16-三体、22-三体、21-三体、18-三体、15-三体性染色体异常：45,X、47,XXY单倍体：23,X三倍体:69,XXX;69,XXY微缺失或微重复：染色体微阵列（芯片）夫妻双方染色体异常导致：～5%复发