《产前无创基因检测》PPT课件

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1、产前无创基因检测汇泰医疗华大基因赵飞唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊水穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查是一种

2、安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。风险率1--1/270---1/1000准确率不超过70%唐筛结果高风险面临的选择羊水穿刺羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。无创产前基因检测无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍

3、体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。无创产前基因检测适用人群无创产前基因检测技术的适用人群1、35岁及以上的高龄产妇；2、血清学筛查显示高危的孕妇；3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇；4、有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇；5、35岁以下，错过血清学筛查机会的孕妇无创产前基因检测优势操作流程填写填写知情同意书和送检单收钱抽血寄送华大7-15天等报告竞争同行贝瑞和康湘雅检验所达

4、安基因博奥安诺优达华大优势国家基因库全球40%基因测序业务60%以上收入靠海外业务，技术世界领先60万例的样本量，准确性同行最高达99.9%南京市妇幼,无锡市妇幼，江苏省妇幼合作单位