无创DNA产前检测技术.doc

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1、无创DNA产前检测技术百科名片针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（IninvasivePrenatalDNAtesting）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大

2、染色体疾病。目录简述理论依据研究进展临床试验临床应用适用人群临床意义编辑本段简述针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1]，无创产前DNA检测（IninvasivePrenatalDNAtesting）是应用最广泛的技术名称。抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以

3、从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。[2]编辑本段理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。编辑本段研究进展作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA

4、进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。　1997年香港中文大学卢煜明(DennisLo)教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA[3]，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。母体外周血浆中胎儿游离DNA

5、含量大概占全部游离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。早期的研究中，无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记，这使得试验非常耗时和昂贵[4]。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术，它使用一个高度敏感的检测方法，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的技术相比，其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。2007年，周代星博士，香港

6、中文大学DennisLo教授，以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研]究非侵入性的产前遗传学检测技术，首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）取得突破.2010年，周代星博士，高扬博士等率领贝瑞和康团队探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用，同时继续追求创新研发，实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)染色体疾病的产前检测.2010年贝瑞和康与湘雅医院产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室、湖南家辉遗传专科医院合作进行一期临床试验——大规模基于新一代测序技术的

7、新型无创DNA产前检测临床研究。2011年5月，北京贝瑞和康与北京协和医院正式合作，整合双方的技术平台优势，开展高特异性、高灵敏度、高准确性的无创DNA产前诊断工作，对2200份大规模临床样本进行结果分析，从而对该技术的卫生经济学指标进行科学评价。编辑本段临床试验2010年初，贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作，开展针对无创DNA产前检测技术的一期临床试验——大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。一期临床试验采取回顾性实验设计，检测样本均由中南大学湘雅医院收集，且全部样本均有胎儿羊水或者脐血核

8、型检测结果作为对照。2011年7月，贝瑞和康研发团队与湖南湘雅医院产前诊断中心合作在国内率先发布“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。　[5]该试验是按照国际标准，对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，利用贝瑞和康主创新研发的无创DNA产前检测技术体系对游离DNA中的