《基因遗传》PPT课件

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1、第5章单基因遗传病本章主要内容：系谱分析；常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传；影响单基因遗传病分析的因素；部分代表性遗传病。III12123定义：主要受一对等位基因控制的疾病。单基因遗传病常染色体性染色体显性隐性几个重要概念1．基因座（geneticlocus）：指基因位于染色体上的特定位置。2．等位基因（alleles）：指在一个基因座上不同基因的替换形式，它们行使相同或类似的作用，编码同类蛋白。3．纯合子（homozygote）：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同的个体。4．杂合子(hetezygote)

2、：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。5．基因型（genotype）：既可以指一个个体的遗传结构组成，也可指一个特定基因座上的等位基因组成。6．表型(phenotype)：又称性状，指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。7．显性（dominant）：纯合杂合均表达（基因或性状）。8．隐性（recessive）：仅纯合表达而杂合不表达（基因或性状）。第一节系谱与系谱分析法常用系谱符号正常男性正常女性性别不明确死亡男性患者女性患者先证者男性携带者女性携带者流产婚配关系二卵双生一卵双生近亲婚配

3、婚后未生育III12123罗马数字代表世代；阿拉伯数字代表每代内成员第一节系谱与系谱分析法系谱分析(pedigreeanalysis)是遗传学最基础、最常用的分析方法。系谱分析法的作用：1.记录性状/疾病在家系中的分布；2.辅助判断可能的遗传类型和遗传方式；3.计算发病风险率。第二节常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD):导致疾病的基因在常染色体上，且为显性基因。（一）完全显性(completedominance)1.概念：杂合子和显性纯合子有相同的表型。既AA的表现与Aa相同。如

4、：Huntington舞蹈病、短指症。2.特征：１）与性别无关，男女患病机会相同。２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。３）连续传递。４）双亲无病，子女一般无病。第二节常染色体显性遗传病的遗传一个并指症I型系谱第二节常染色体显性遗传病的遗传并指症I型患儿多指和并指第二节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体显性遗传病的遗传（二）不完全显性（incompletedominance）杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性(semidominance)。如软骨发育不全。第二节常染色体显性遗传病的遗传软骨发育不全母子患者

5、软骨发育不全患者X线显示掌骨、指骨短，呈“三叉形”手第二节常染色体显性遗传病的遗传（三）不规则显性（irregulardominance）杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。一个多指症系谱多指症（四）共显性(codominance)1.概念：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。例如MN血型：MM：M型；MN：MN型；NN：N型2.复等位基因(multiplealleles)：①在一个基因座位上有三个以上的等位基因。②基因突变多向性的表现。③对

6、于一个个体来说，只能有复等位基因中的某个或某两个。例如ABO血型：IA;IB;i三种基因A—IAIA，Iai；B－IBIB，Ibi；AB－IAIB；O－ii根据父母血型判断子女可能的血型；根据子女血型判断父母可能的血型。第二节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体显性遗传病的遗传（五）延迟显性（delayeddominance）带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。表现度和外显率1.表现度(expressivity)：致病基因的表达程度。2.外显率(penetrance)：某一显性基

7、因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。3.区别：表现度要说明的是在致病基因都表达的前提下表达的程度不同。外显率阐明基因表达与否。第二节常染色体显性遗传病的遗传AD遗传病发病风险率的计算基因传递概率为1/2Aa×aaAaaaAa×AaAAAaAaaa1/23/4婚配状况：基因型分布：发病风险率：第三节常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR):导致疾病发生的基因在常染色体上，为隐性基因，且纯合时才表现性状。病例：书p55表5-2列出了一些常见的AR遗传病。1.AR的

8、遗传特征：１）与性别无关，男女发病机会相同。２）系谱中表现散发，非连续传递。３）患者双亲往往正常，但都