《基因遗传》PPT课件

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1、知识回顾单基因病常染色体遗传病性连锁遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性遗传（XD）。第四节X连锁显性遗传病的遗传基因型：XAXAXAXaXaXa患者（重症，少见）患者正常患者正常XAYXaYXD中基因及基因型的表示方法：设致病基因为A相关概念:1.半合子:男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称

2、为半合子。2.交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。GenetypePhenotypeXAXApXAXa杂合子患者XaXanor————————————XAYPXaYnor女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发病.X连锁显性遗传（XD）婚配型：(1)XAY×XaXa(2)XAXa×XaYXAXaXaYXAXaXaXaXAYXaY男性患者后代中女儿都发病，儿子都正常。女性患者后代中儿、女

3、均有1/2的机会发病。例1:抗VD佝偻病（基因定位于Xp22）☆临床表现：低血磷、佝偻病男患者的女儿全都患病；儿子正常；男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重系谱中可见连续遗传低磷酸盐血症，血清磷下降50%男性严重，下肢出现畸形，女性骨骼畸形多不严重一周岁发病，开始为Ｏ型腿表现牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生大剂量VitD不能纠正发育异常，无低钙抽搐。临床表现一例抗维生素D性佝偻病的系谱设：致病基因—R正常基因—rXrY抗VD佝偻病无男性男性传递.男患者的女儿全都患病；儿子正常.男女患者比例为1:2

4、，反映了男女性X染色体的比例.男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重.X连锁显性遗传病色素失调XD特点：1.连续发病；2.系谱中（或人群中）女性患者多于男性患者，近于2：1，男性患者较杂合子女性患者病情重；3.男性患者后代中女儿发病，儿子则不发病（不存在男传男）；女性患者后代中均有1/2可能发病；4.双亲无病后代则不发病。第五节X连锁隐性遗传病的遗传致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其致病基因是隐性的，带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性遗传。常见婚配类型男性患者（XaY）

5、和正常女性（XAXA）之间的婚配常见婚配类型女性携带者（XAXa）和正常男性（XAY）之间的婚配典型系谱X连锁隐性遗传病典型系谱ⅠⅡⅢ212345678910111234567891XBXbXBYXbY因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。有一个致病基因就发病，所以男性发病率比女性高，往往只有男性发病。GenotypePhenotypeXAXAnorXAYnorXAXacarrierXaXapXaYp女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合

6、的概率很低，女性发病比男性少。例1:红绿色盲的遗传:致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性0.5%。你的色觉正常吗？26红绿色盲:遗传方式：XR症状：患者不能正确分辨红色绿色疾病基因------b三种婚配情况，分析子代的表型分布？（或患病风险的估计）①男性患者和正常女性②女性携带者和正常男性③女性携带者和男性患者色盲性状婚配类型：（1）正常女性X男性红绿色盲XBXBXbYXBXbYXBXbXBY女性携带者　　　　正常男性男性患者的后代子女表型均正常,男性患者的致病基因只传给女儿。28婚配型(2)

7、女性携带者正常男性XBXb×XBYXBXBXBXbXBYXbY正常女携正常男性男患双亲无病,后代儿子发病,女儿则不发病,儿子的致病基因来自母亲-----交叉遗传例2：血友病A临床上最重要的遗传性出血性疾病本病的发生是由于编码凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白，AHG）的基因突变所引起。患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，或第Ⅷ凝血因子活性降低发病原因女性为致病基因的携带者[遗传方式]本病属X连锁隐性遗传病。[基因定位]：Xq28，基因全长186kb，编码凝血因子Ⅷ。26个外显子，25个内含子组成全长186kb，占X染色体的0.1%。

8、突变形式包括点突变、缺失和插入遗传方式与基因定位临床表现：出血倾向，反复自发性或轻微创伤后出血不止，出血部位广泛，体表体内均可，常反复发生，深部肌肉出血形成血肿，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出血可致死。患病率：2.73/10万（5.21/10万男性，0.06/10万女性）血友病A-----皇室病34血友病的系谱分析：先证者双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲.系谱中