《基因与发育》PPT课件

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1、第七章基因与发育性别决定个体发育----基因按时空顺序表达的结果性别的决定机制性别决定的类型环境决定型：较低等的生物中：某些两栖类、鱼类基因决定型：大多数的生物昆虫：X:ADiploid－Haploid两栖类zz/zwxx/xy鸟类zz/zw哺乳类：xx/xy性别决定的步骤染色体水平：受精时决定基因水平：性别决定基因发生作用发育水平：原始细胞发育成卵巢或者精巢果蝇性别决定：哺乳类性别决定基因TestisdeterminationDiscoverySOXgeneFamilyHMG(HighMobili

2、tyGroup)boxSRY(SexDetermingregionoftheY)TDF(TestisDetermingFactor)YChromosomeXYSRY+女性XXSRY-男性在小鼠的17号染色体上发现了tas基因，当它突变或缺失时，具有正常Y染色体的小鼠不能表现出雄性。Z基因抑制睾丸形成和促进卵巢形成，SRY蛋白抑制Z基因活性，着正常情况下，表现雄性。但是当Z基因突变，SRY蛋白不能抑制Z基因，则显示雌性。正常女性有两条X染色体，正常男性只有一条，在进化过程中，这种差异引起基因剂量补偿。

3、X染色体失活作为基因剂量补偿机制1961年,Lyon提出Lyon假说，认为异固缩的X染色体是功能失活的，可能来源于父亲或母亲。证据：雌鼠的镶嵌型表型和某些性连锁突变的杂合性有关。LYON假说：X染色体失活正常女性的体细胞染色，有一个染色较深的异固缩点，被成为巴氏小体。这是女性一条失活的X染色体。Lyon假说受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X染色体在分化的各类细胞中其中的一条X染色体随机失活。G-6PD葡萄糖6磷酸脱氢酶有A，B两种类型，基因在X染色体上。女性有XAXAXBXB，XAXB男性有XAY，

4、XBY提取G6PD，电泳：A－－－B－－－FFFMMXAXB个体组织打碎分离细胞A－B－－细胞系1细胞系2细胞系3…失活中心(X-chromosomeinactivationcentre,XIC)Xq13,产生失活信号，关闭X染色体上基因，在XIC区内有一个失活特异转录子(XIST)，编码不是蛋白，而是许多终止信号的RNA，调控了X染色体失活。逃避失活基因失活的X染色体上RPS4X基因仍在表达。正常女性有双份产物。被称为逃避失活基因。X染色体上逃避失活的基因还有MIC2XgSTSX抗原血型酯酶Xp2

5、2.32Y染色体上有一区段与X染色体具有同源基因，在Y上的基因通常不表达，但可以象常染色体一样，在X和Y之间发生交换，这个区段称为拟常染色体区XgYXgXgXgXgXgaYXgaXgXgaXg拟常染色体区XgXg和XgY婚配，生有一个XgaXg的女儿。XgXgXgXXgaXgXga发育遗传学什么是发育？细胞的分化细胞凋亡生物形态的建成性别分化与繁殖什么是发育从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂，分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间，空间程序表达的过程。研

6、究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（DevelopmentalGenetics)。发育遗传学的研究特点发育是生物的共同属性发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段,如哺乳类的早期发育过程发育遗传学的研究特点发育是基因型与环境因子的相互作用遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。发育遗传学的研究

7、特点发育调控基因具有保守性无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。发育遗传学的研究特点发育中基因之间的作用生物发育过程中的基因与基因的相互作用对执行了发育进程的调控。个体发育的生物学功能细胞分化的多样性功能细胞分化形态建成生长生命的延续性功能性别分化繁殖细胞定向（commitment）决定（determination）:早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些细胞的分化命运。

8、例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。特化（specification）：细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特定的组织，形成体节，器官等不同形态。细胞分化的基因作用基因的等价性（genomeequivalence）全能干细胞所有基因是一致的，并且基因具有相同表达的能力。细胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体的全部发育阶段和产生所有细胞