现代遗传学.基因与发育（精品PPT）

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1、第十章基因与发育性别决定个体发育----基因按时空顺序表达的结果第一节发育遗传学什么是发育？细胞的分化细胞凋亡生物形态的建成性别分化与繁殖什么是发育从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂，分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（DevelopmentalGenetics)。发育遗传学的研究特点发育是生物的共同属性发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键

2、的阶段,如哺乳类的早期发育过程发育遗传学的研究特点发育是基因型与环境因子的相互作用遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。发育遗传学的研究特点发育调控基因具有保守性无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。发育遗传学的研究特点发育中基因之间的作用生物发育过程中的基因与基因的相互作用对执行了发育进程的调控。个体发育的生物学功能细胞分化的多样性功能细胞分化形态建成生长生命的延续性功能性别分化繁殖

3、细胞定向（commitment）决定（determination）:早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些细胞的分化命运。例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。特化（specification）：细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特定的组织，形成体节，器官等不同形态。决定细胞命运的三个途径自主特化(autonomousspecification):大部分无脊椎动物的特性(由细胞继承合子细胞

4、质不同部分，从而使细胞有不同命运)条件特化(conditionalspecification)：所有脊椎动物和少部分无脊椎动物的特性（通过与周围细胞的相互作用决定细胞命运。）合胞特化(syncytialspecification)：大部分昆虫纲无脊椎动物的特性（由母体细胞质相互作用决定）第二节细胞分化的基因作用基因的等价性（genomeequivalence）全能干细胞所有基因是一致的，并且基因具有相同表达的能力。细胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体的全部发育阶段和产生所有细胞类型的能力。植物的细胞全能性大于动物细胞。例如：Gurdon的爪蟾核移植实

5、验第一个哺乳类乳腺细胞核的遗传克隆——Dolly羊双重开关（binaryswitch）◆双重开关（binaryswitch）：在不同发育途径的决定点上，具有多向分化功能起核心作用的基因。例如：无脊椎动物和脊椎动物中控制肌肉细胞的决定和分化的myo-D基因基因家族无脊椎动物和脊椎动物中的眼形成基因无眼/小眼基因例如：控制肌肉细胞的决定和分化的myo-D基因家族脊椎动物中的myo-D基因家族成员的核苷酸和氨基酸序列相似，进化上高度保守。myo-D家族的一种蛋白myogenin由224个氨基酸组成，其中含有HLH域。myo-D基因家族的作用模式：myf5最先表达，是

6、决定的开关基因→myo-D与myf5共同作用维持成肌细胞的一致性→所有4种因子协同作用起始肌肉细胞的分化→myogenin维持分化的成体表型。例如：眼形成的主调控基因：无眼（eyeless）/小眼（smalleye）基因◇1995年WalterGehring及其同事建立了果蝇的无眼基因和小鼠的小眼Small/pax6基因额外拷贝的转基因果蝇，实现了这两个基因的异位表达（ectopicexpression）。◇无眼基因异位表达的结果在转基因果蝇的腿上长出了完整的果蝇复眼◇小鼠Small/pax6在转基因果蝇中的表达，证明了无脊椎和脊椎动物的眼形成基因在分子水平上

7、是同源的。细胞编程性死亡（programmedcelldeath,PCD）多细胞生物的一些细胞在发育中不再为生物体所需或受到损伤时，会激活遗传控制的自杀机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为细胞编程性死亡。细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一种方式。细胞编程性死亡(programmedcelldeath)在生物发育中具有重要作用，有关基因发生突变，就会引起发育异常。例如：正常的蝌蚪变成青蛙时，尾巴的细胞进入编程性死亡。人的指（脚）蹼细胞在胚胎56天后进入编程性死亡。本该死亡的基因不死亡，导致癌的形成或自身免疫性疾病。本该不进入死亡程序的细胞发生死亡，引起中

8、风或老年性痴呆等疾病。细胞病理性死亡(