多基因遗传病(现代遗传学与疾病)ppt课件.ppt

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1、第四章多基因遗传病(diseaseofpolygenicinheritance)一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一个主基因，而是多对基因。每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，所以也称为微效基因(minorgene)。但是，多对基因累加起来，就可以形成一个明显的表型效应，即累积效应。上述遗传性状的形成，除受微效基因的影响外，也受环境因素的作用。这种性状的遗传方式称为多基因遗传。由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。近几年的研究表明，在多基因病的遗传基础中，除微效基因外，还有一些主基因的参与，而且与环境因素相互作用，所以这类疾病

2、又称为复杂疾病。第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitativetrait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性数量性状(quantitativetrait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数

3、数量性状数量性状亲代极高个体极矮个体AABBA’A’B’B’子1代中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’数量性状亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高AA’BB’CC’子2代总计0’1’2’3’4’5’6’1615201

4、561多基因遗传的特点①两个纯种的个体杂交后，子1代都是中间类型。但也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，子2代的变异范围要比子1代更为广泛,有时，会出现一些接近极端变异的个体。除去环境因素的影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生，也有一定效应。③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。第二节多基因遗传病一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向。但

5、是，并不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高(1/2或1/4等)。而是远比这个发病率低，大约只有l～10%。过去临床医生常常说这些病的发病有遗传因素或某种素质。近年来的研究工作表明，这些病就是多基因遗传病。由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往往起着重要作用，故又称多因子遗传病。人类的高血压、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘以及某些先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂)等均属于多基因遗传病。多基因病目前巳知的虽仅有100余种，但是，每一种病的发病率却很高，例如原发性高血压的发病率为4～8%，哮喘的发病率为4%，冠心病的发病率为2.5%。所以总的估计15～20%的人受多基因病所累。多基

6、因遗传病的遗传特点（1）包括一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超过1/1000。（2）发病有家族倾向。患者亲属发病率高于群体发病率，即同胞中的患病率远比1/2或1/4低，大约只有1％～10％。（3）发病率有种族(或民族)差异如日本脊柱裂的发病率是0.003，美国则是0.002。日本唇裂±腭裂是0.0017，美国则是0.001。（4）近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。（5）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。（6）随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。由两对以上（或多对）基因控制的遗传病叫多基因遗传病。每个基因的作用很微小，所以，当致病基因很少时，不会发病，当

7、致病基因累积到一定数量时，就会发病。多基因遗传病不仅受基因的控制，环境因素也起一定作用。一、易患性与发病阈值二、遗传率三、多基因病例四、多基因遗传病复发风险的估计一、易患性与发病阈值1、易患性易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体具有患某种病的遗传因素。这种由遗传因素决定患病的风险称为易感性。由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性则称为易患性(liability)。2、发病阈值(threshold)：当一个个