遗传学 多基因病ppt课件.ppt

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1、第七章多基因遗传病(polygenicdisorders)单基因病的发生是一对基因（主基因）作用的结果，然而，生物和人类的另一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生是受多对基因控制的，这些基因有其独特的特点。第一节多基因遗传人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。一、多基因遗传的定义★多基因遗传★★生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外，也受环境因素的作用。这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗

2、传。(polygenicinheritance)1909Nilsson-Ehle多基因假说生物和人类的许多表型性状、畸形和疾病是由多对基因控制的，这些基因之间没有显、隐性之分，即是共显性的，而每个基因对性状形成的作用是微小的，因此称之为微效基因。但多对微效基因累加起来，可形成明显的表型效应，称累加效应。另外，表型效应除受多对微效基因的作用影响外，环境因素也起作用。数量性状(quantitativecharacter)与质量性状(qualitativecharacter)单基因遗传的性状是质量性状，决定于单个的主基因，变异在群体中的分布是不

3、连续的。如人类的并指、白化病及红绿色盲。多基因遗传的性状是以数量性状为基础的，即在正常数量基础上的增加和减少，其变异在群体中的分布是连续的。如人的身高、血压和智力等。多基因遗传的数量性状为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。单基因的质量性状则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。身高AAAaaa平均值身高变员数不完全显性变员数血压人体血压的变异人皮肤颜色的变异白中间黑变员数减高基因人数二、多基因遗传特点★①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，具有一定变异范围，是环境

4、影响。②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。一、易患性与阈值易患性由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布。(liability)第二节多基因病遗传病阈值当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病的最低限度

5、称为阈值。(threshold)易患性与阈值图解阈值发病率易患性平均值高低变员数易患性平均值阈值发病率2.3%发病率0.13%0123二、遗传率遗传率在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率（％）。用h2或H表示。性状遗传率疾病群体发病率遗传率（%）（%）（%）身高81唇裂+腭裂0.1776体重78糖尿病0.275智商80精神分裂症1.080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4-862人类一些性状与疾病的遗传率(heritability)三、多基因病的遗传特点包括

6、一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超过1/1000。如高血压／先天性心脏病；发病家族倾向。但患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%~10%，表明这些疾病有多基因遗传基础。发病率有种族（或民族）差异。近亲婚配，子女发病风险高，但不如ＡＲ显著。患者双亲，同胞，子女亲缘系数相同，发病风险相同。随着亲属级别降低，发病风险迅速降低。某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险发病风险一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属疾病群体发病率唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3足内翻0.001×300×25×5×2神经管缺损0.002×8

7、×2先天性髋关节脱臼0.002×200×25×3×2先天性幽门狭隘0.005×80×10×5×1.5四、多基因遗传病再发风险的估计★（一）多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关。在相当多的多基因病中，其群体发病率为0.1％～1％，遗传率为70％～80％。在此条件下，患者的一级亲属的发病率近似于群体发病率的平方根，即f=√p，这就是Edward公式。例如:唇裂在人群中的发病率为0．17％，遗传率为76％，患者一级亲属的发病率约为4％。如果群体发病率过高或过低，则Edward公式不适用，一般群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系如下图示

8、。举例：原发性高血压的群体发病率为6%，遗传率为62%，从图中查患者一级亲属的发病风险？一般群体发病率（%）患者一级亲属发病率（%）10060616（二）家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。有家