医学信息学论文：非介入性产前诊断结果解读

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1、非介入性产前筛查结果解读及注意事项深圳市宝安区人民医院产科刘瑶主要内容产前诊断内容论文分享结果解读注意事项产检诊断方法唐氏筛查（11w-13w+6）（14w-20w+6）NT检查11w-13w+6胎儿3级结构检查20-24w胎儿2级结构检查30-32w胎儿染色体检测（羊水、脐血）华大基因唐氏筛查产前筛查知情同意书注意事项唐氏筛查知情同意书局限性：检出率70-85%时间AFP、HCG、E3年龄、胎龄、体重报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考唐氏筛查知情同意书低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并

2、不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检查。唐氏筛查报告单姓名、体重、胎数、出生日期（公历）孕周超声日期：超声孕周，评估孕周（胎儿孕周计算基于BPD、孕囊）、唐氏筛查报告单项目结果单位中位数倍数参考范围AFP39.8u/ml0.500.65-2.5B-HCG73.8ng/ml2.80-2.5uE34.53nmol/L1.330.5-2.0唐氏筛查报告单风险计算项目筛查项目：21三体综合征风险值：1:456筛查结果：低风险筛查项目：18三体综合征风险值：1:10000筛查结果：低风

3、险18筛查项目：OBS筛查结果：低风险唐氏筛查报告单建议与解释本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首先核实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信息，校正资料获取正确报告。唐氏筛查报告单建议与解释21三体或18三体高风险、临界风险，需要通过直接介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材）；神经管缺陷（NTD）高风险请到有超声产前诊断资质的医院用超声排除唐氏筛查报告单建议与解释低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性请拿到

4、报告后及时就诊，医生会根据您的风险及其他情况（年龄是否大于35岁，是否生患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步的检查确诊。论文分享产前血清学筛查检出多种染色体异常2118例分析深圳北大医院钟仕林等论文分享2118例产前血清学筛查提示21三体高风险、18三体高风险，神经管缺陷高风险、临界风险或单项指标异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体结果：不同指征的产前诊断结果分析高风险染色体异常21三体18三体13三体染色体数目异常染色体结构异常21三体492131282118三体906063NTD2101

5、11临界520032单项异常301012合计68241013929结果：不同指征的产前诊断结果分析其中3例临界风险检出染色体数目异常为：1例21三体风险度1/297,中孕期3级彩超未见异常----21三体1例21三体风险度1/470,中孕期3级彩超（胎儿左心室强光点、胃泡偏小）----21三体1例21三体风险度1/431,彩超：羊水过少----69，XXX结果：不同指征的产前诊断结果分析其他：45，XN,-21/46;45，X/46,XX;47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-继续结构异常：14例易位、4倒位、非平衡性染

6、色体异常11例（表型正常）缺失7例、未知来源的附加片段2例、插入1例、标记染色体1例结果：临界风险的染色体异常检出率3.19%单项指标异常染色体异常检出率5.46%21三体高风险的染色体异常检出率1.2%18三体高风险的染色体异常检出率4.72%21三体高风险可以检出更多类型染色体数目结论唐氏筛查临界风险可能与染色体部分异常、不良妊娠结局有关目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断指征存在争议建议临界风险：Downs截断值1:380OBSAFP值≥2.5MoM18三体截断值1:3341:1000以内（1:999）。建议单项指标异常参考范围0.65

7、-2.50-2.50.5-2.0项目AFPB-HCGuE3华大基因注意事项适应症：仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两者检测为赠送）时间：孕12周至22周结果：10个工作日华大基因建议优先选择介入产前诊断的有：羊水过多或过少者胎儿发育异常或可疑畸形者孕早期接触过可能致畸物遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿2次以上不明原因流产、死胎、新生儿死亡者华大基因不适宜检测：胎儿患21、18、13号染色体中嵌合体、易位型、微缺失、微重复、部分单体、部分三体、部分四体等异常其他染色体异常、基因组异常、基因突变所致的遗传病环

8、境因素引起的智力障碍、畸形等华大基因仍有假阴性、或假阳性：如孕周过小（孕周推测不准）个体差异，血浆中胎儿游离DNA含量过低华大基因不适合