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1、介入性产前诊断和治疗北京协和医院妇产科向阳北京协和医院妇产科介入性产前诊断的发展史50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断1966年Steele和Breg成功的进行了羊膜腔穿刺羊水细胞培养及胎儿核型分析1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测1979年Rodeck和Campell首先应用胎儿镜技术1983年Daffos首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术1992年Reece首先将胚胎镜用于产前诊断北京协和医院妇产科介入性产前
2、诊断技术羊膜腔穿刺绒毛活检（CVS）脐血取样胎儿组织取样胎儿镜与胚胎镜北京协和医院妇产科羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）是最常用的侵袭性产前诊断技术。该方法早在50年代首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。1966年Steele和Breg成功的进行了羊水细胞培养及胎儿核型分析之后，使羊膜腔穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断。北京协和医院妇产科适应症高龄孕妇曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者有脆X综合征家系的孕妇
3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇母血清生化指标筛查高危孕妇北京协和医院妇产科孕妇年龄与染色体异常母亲年龄出生时唐氏综合征的风险出生时任何染色体异常的风险羊膜腔穿刺时任何染色体异常的风险CVS时任何染色体异常的风险211:16671:526311:9091:385331:6021:312351:3751:2021:1411:118371:2241:1291:881:72391:1361:821:561:44北京协和医院妇产科孕妇年龄
4、与染色体异常（续）母亲年龄出生时唐氏综合征的风险出生时任何染色体异常的风险羊膜腔穿刺时任何染色体异常的风险CVS时任何染色体异常的风险411:821:511:351:27431:491:321:221:16451:301:201:141:10471:181:121:91:6491:111:8北京协和医院妇产科适应症高龄孕妇曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者有脆X综合征家系的孕妇夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产
5、或新生儿死亡的孕妇母血清生化指标筛查高危孕妇北京协和医院妇产科羊膜腔穿刺妊娠早期羊膜腔穿刺：少于15周妊娠中期羊膜腔穿刺：15周至20周北京协和医院妇产科超声引导下的羊膜腔穿刺超声引导下的羊膜腔穿刺。(FromSimpsonJL,EliasS:Te-chniquesforprenataldiagnosisofgeneticdisorders.ReprodGenet4:197,1994)北京协和医院妇产科中期羊膜腔穿刺传统的羊水细胞学诊断于妊娠15-20周进行在实时超声引导下进行羊水获得率为99.6%CEMAT，L
6、ancet351:242,19982%的病例需要重新穿刺Taboretal，Lancet1:1287,1986北京协和医院妇产科取样时间及抽取羊水量羊水的容量随孕周而增加，在孕16周时约为180-200ml，此时子宫已超出盆腔，且羊水中活细胞比例高，被认为是中孕期羊膜腔穿刺最佳时期，且此时羊水穿刺量可抽吸约20ml。北京协和医院妇产科中期羊膜腔穿刺：安全性羊膜腔穿刺对照组例数流产（％）例数流产（％）NIHDRegistry,19761,0403.59923.2Simpson,19761,2233.2UKMRC,1
7、9782,4282.42,4281.2Taboretal(RAND.),19862,3021.72,3040.7Bombardetal,19951,0001.3人群1.0Reidetal,19993,6430.7Antsaklis,20003,9102.15,3241.5北京协和医院妇产科早期羊膜腔穿刺近年来，许多学者于妊娠9-14周行早期羊膜腔穿刺术（earlyamniocentesis）进行产前诊断，亦可取得类似孕中期羊膜腔穿刺的效果。早期羊膜腔穿刺所取羊水量根据不同的孕周要求不一，一般认为，妊娠7-10周时
8、，能安全吸取羊水量5ml，孕10周后，抽取羊水量可达10ml以上。北京协和医院妇产科早期羊水沉淀细胞过少的问题羊水最早由羊膜壁细胞分泌产生。自孕11–22周起，胎儿尿液进入羊膜腔，成为羊水主要来源。主要为胎儿上皮细胞。Sundburg(丹麦）报道了过滤装置（filtertechnique)可以解决早期羊水沉淀细胞少的问题。北京协和医院妇产科加拿大早期和中期羊膜腔穿刺试验*
