介入性产前诊断

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1、介入性产前诊断珠海市妇幼保健院曾丽华提纲介入性产前诊断简介术前术后注意事项羊膜腔穿刺术流程脐血穿刺术流程介入性产前诊断介入性产前诊断：实现优生的重要方法，是检测胎儿多种染色体异常疾病、部分遗传性疾病（如地中海贫血等）、胎儿宫内感染及其他胎儿期疾病的重要手段。方法主要有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。介入性产前诊断原因母亲高龄，年龄≥35岁；唐氏综合征筛查高风险；夫妻双方均为同型地中海贫血；超声异常；曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎史或新生儿死亡的孕妇；夫妇之一的染色体平衡易位或倒位者，或者是脆X综合征家系的孕妇；介入性产前诊断原因夫妇之一为某

2、种单基因病的患者；孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇有活动性的TORCH感染史的孕妇；疑为严重宫内感染的胎儿。其它原因绒毛活检术适用于怀孕9-14周，在超声波监视和无菌操作条件下，经孕妇腹部吸取抽出适量绒毛进行染色体核型分析及相关检查，术后流产率约为1%-2%，此法适用于孕早期。羊膜腔穿刺术适用于怀孕16-24周，在B超监视和无菌操作条件下，经孕妇腹壁穿刺羊膜腔抽出适量羊水，进行胎儿染色体核型分析及相关检查，术后流产率约为0.5%，在孕中期最为常用，这也是目前最安全的介入性产前诊断手术。最佳穿刺时间为：20-22周脐静脉穿刺术脐静脉穿刺术：适用于怀孕20

3、周后，在超声波引导下，经孕妇腹部穿刺胎儿脐静脉，采集胎儿血液进行染色体核型分析及其他相关检查，术后流产率约为1%。脐静脉最佳穿刺时机：24周之后术前注意事项1.手术当天应该饱餐，并带食物如牛奶、甜点心以备术前进食；2.若感冒、咳嗽、发热等症状请通知本中心另约时间。术前注意事项手术当天应该在丈夫或家属陪同下，按预约时间准时到本中心登记室报到；如是外地孕妇，最好术前一天在本市休息过夜；携带有关病历（包括本院或外院所有孕妇检查病历，如果有遗传病史，将以前的所有病历及相关检查结果或医生介绍信都带上。术后注意事项术后用手指按压腹部伤口3分钟，并在本中心休息1个小时，

4、胎心监测稳定后方能离开;手术后24小时内禁止洗澡，术后最好休息3天，避免重体力活动，禁止性生活一个月。若出现以下症状，阴道流血、流水；腹痛、发热、胎动明显减少或消失，立即到医院检查，并尽快与本中心医生联系。取检查结果时间：地贫基因：大约7天，染色体：大约30天。羊膜腔穿刺流程术前准备在手术前30分钟术中直到手术结束，都要使用空气净化消毒器。用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头消毒时间为20分钟，手术结束后再次浸泡20分钟，捞起B超探头。按编号指导病人做术前操。术前操为膝胸卧位，臀部左右摇摆，做10-15分钟。术后注意事项手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历，

5、报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字。按照编号将病人资料填写到手术登记本，并写好病历封面。专人送羊水标本，AFP+B-hcg送到新生儿筛查室，地贫标本送到PCR试验室，羊水标本送到遗传中心并要登记。手术结束后清洗器械，将所有物品归位。脐血穿刺流程术前准备：在手术前30分钟术中直到手术结束，都要使用空气净化消毒器。用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头浸泡消毒时间为20分钟，手术结束后再次浸泡20分钟，将B超探头挂起。手术前到遗传中心取肝素。准备吸氧物品，每个孕妇手术时开通鼻导管吸氧。脐血穿刺流程准备好输液用品，孕妇胎心音减缓时，使用阿托品0.5毫克静脉注射，

6、使用5%葡萄糖250ML或5%葡萄糖500毫升静脉滴注。手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历，报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字。按照编号将病人资料填写到手术登记本，并写好病历封面。脐血穿刺流程专人送脐血羊水标本，AFP+B-hcg送到新生儿筛查室，地贫标本送到PCR试验室，羊水染色体送到遗传中心。手术结束后清洗器械，将所有物品归位。Thanks!!!