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1、介入性产前诊断在产前超声异常中应用【摘要】目的:探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用。方法:本研究对123例产前超声异常胎儿的孕妇行介入性产前诊断，并对结局进行追踪随访。结果:产前超声诊断胎儿异常123例，包括先天性心脏病25例，中枢神经系统异常10例，消化系统异常7例，泌尿系统异常5例，肢体短小8例，颈部水囊瘤10例，单脐动脉10例，水肿胎19例，胎儿生长迟缓11例，多发异常25例，均行产前诊断，113例行染色体检查,发现异常染色体24例；19例水肿胎中13例为巴氏水肿胎。结论:产前超声异常与染色体异常及巴氏水肿胎有一定的相关性。【关键词】超声；胎儿;染色体【中图分类号IR714.
2、55【文献标识码】B【文章编号】1008-6455(2010)08-0369-02TheapplianceofinvasiveprenataldiagnosisintheprenataiultrasoundabnormalitiesHuangShufang^lLiPing❷2LiuZhen❷1DingHong❷1[Abstract]Objective：Toinvestigatetheinvasiveprenataldiagnosisinprenatalultrasoundintheapplication.Methods：Inthisstudyof123abnormalcasesofp
3、renatalultrasoundhadbeenmadethefetalinterventionalprenataidiagnosis,andoutcomestrackingfollow-up.Results：123casesoffetalabnormalitieshadbeendiagnosed,includingcongenitalheartdiseasein25cases,10casesofcentralnervoussystemabnormalities,digestivesystemabnormalitiesin7cases,5casesofurinarytractabno
4、rmalities,shortlimbsin8cases,neckcystictumorin10cases,singleumbilicalarteryin10cases,19casesoffetaledema,fetalgrowthretardationin11cases,multipieabnormalitiesin25cases.Allthecaseshadmadetheprenataidiagnosis.113caseshadbeenmadechromosomeexamination.24casesofabnormalchromosomes；19casesoffetaledem
5、ain13casesofPapfetaledema・Conclusion：Abnomalprenatalultrasoundfindings,chromosomalabnormalities,andabnormalPapfetaledemahavesomerelevance.[Keywords1ultrasound；thefetus；chromosome先天畸型种类繁多，表现各异，为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多，作为安全、无创性的筛查方法，对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇
6、进行胎儿染色体检查或Hb电泳，并追踪随访，为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。1资料与方法1.1一般资料：2003年8月〜2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例，采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁，最大41岁，最小20岁；平均孕周27.5周，最晚39周，最早15周。脐血检查109例，占88.6%；羊水检查14例，占11.4%。1.2方法：1.2.1地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Bart's脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，单脐动脉(singleumb订icalartery,SU
7、A)是指脐带内只有一条脐动脉，常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了，目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁，以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2%〜1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3〜4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，国外报道为7%〜55%[8]。在本研究中单脐动脉10例，合并畸形3例，占30%o据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见
