《染色体病》课件

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1、正常人类染色体染色体畸变染色体病第五节染色体病染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。常染色体病性染色体病染色体异常的携带者人类染色体和染色体病染色体病患者共同的临床特征先天性多发畸形智力低下生长发育迟缓皮肤纹理改变性染色体异常患者还将出现内、外生殖器异常或畸形绝大多数患者呈散发性，往往无家族史，少数患者由染色体异常携带者遗传而得，常伴家族史一染色体病发病概况(一)染色体病的发生率自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%新生儿染色体异常发生率：0.625%(二)染色体分

2、析的临床指征1“三联征”患者：染色体异常频率达80%以上“三联征”先天性多发畸形（包括特殊面容）智力低下生长发育迟缓2性发育异常染色体异常频率20%-40%3生育异常染色体异常频率3%-6%4染色体结构异常家族史5高龄产妇6有致染色体畸变因素接触史者二常染色体病21三体综合征18三体综合征13三体综合征5p-综合征(一)21三体综合征（Down综合征DS、先天愚型）：1.发病率:新生儿中1/8002.临床表现：明确的综合征多数情况是新发生的，患者无家族史随母亲年龄增加发病率提高单卵双生具有一致性

3、伸舌，有时流涎，又称伸舌样痴呆患者预期寿命短，智力到中年后衰退，免疫低下急性白血病死亡率增加20倍3.主要核型及产生的原因：1)游离型（约占92.5%）：47，XX（XY），+21原因：95%为母亲形成卵子时，发生21号染色体不分离，导致异常卵子（24，X，+21）与正常精子结合而成。46，XX（XY）/47，XX（XY），+21原因：受精卵卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。３）易位型（约占5%）：常见14/21易位46，XX（XY），-14，+t（14；21)(q11；q11）原因：4

4、5%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。常见为D/G易位，其次为G/G易位。平衡易位携带者核型：45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21)(q11；qll）２）嵌合型（约占2%）：14/21平衡易位携带者遗传图解成活的胚胎有1/3可能性为21-三体减数分裂（６种配子）211421142121141414211421正常21142114易位携带者21142114易位型21-三体212114211421单体（死胎）211414易位型14三体（死胎）211421141414单体（

5、死胎）21142121142114211421141421正常配子4.先天愚型(DS)的诊断、治疗及预防（1）先天愚型的诊断：临床筛查:临床诊断的正确率很高，90%以上的患者根据典型的DS面容和智力低下可确诊。染色体检查：确诊的决定性检查。21q22.3多出一个拷贝即可导致先天愚型。血液学改变：新生儿在感染时易出现类白血病反应酶的改变：患者SOD-1含量、碱性磷酸酶活性较正常人高50%。（2）治疗：对促进智能发育无特效药物，对先天性心脏病采用手术或抗生素治疗。（3）预防：（4）先天愚型的遗传咨询

6、：采用孕妇血清标记物“三联筛查”孕15-21周AFP（甲胎蛋白）↓UE3（雌三醇）↓HCG（绒毛膜促性腺激素）↑（二）18三体综合征（Edward综合征）1.发病率:新生儿中1/4000-1/5000，女性多于男性(3:1)。发病率与母亲年龄有关。2.临床表现：3.核型：1)游离型(80%):47,XX(XY),+182)嵌合型(10%):46，XX（XY）/47，XX（XY），+183)各种易位:主要18与D组易位（三）13-三体综合征（Patau综合征）1.发病率:新生儿中为1/5000∼1

7、/7000，女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。2.临床表现：3.核型：游离型47,XX(XY),+13（80%）其次易位型，少数嵌合型。四5p-综合征（“猫”叫综合征）1.发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位大部分患者能活到儿童期，少数可到成年2.临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。3.核型：46,XX(XY),del(5)(p15)三性染色体病性染色体数目或结构畸变引起的疾病

8、称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。（一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）1.发病率:约占男性的1/800～1/700在精神病患者中和收容所中达1/100不育男性中1/102.临床症状身材高大、四肢修长;生殖器官发育不全,睾丸不发育或隐睾,不育;第二性征差、有部分女性特征，1/4患者有乳房发育。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下