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1、染色体与染色体病(chromosomeandchromosomaldisease)细胞生物学与遗传学教研室杨保胜教授Tel:30299602008新乡医学院生命科学技术系本章节重点染色体数目异常及产生机制染色体结构畸变及产生机制常见染色体病易位型21三体染色体分离特点新乡医学院生命科学技术系第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型PictureofchromosomesOftenarrangedwithautosomesindescendingorderandsexchromosomesseparate核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构
2、成的图像。染色体分组：A、B、C、D、E、F、G七组。新乡医学院生命科学技术系Chromosomecanbedistinguishedbytherelativesizesandthepositionofthecentromere.Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)DenverSystemDenverSystem第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpatt
3、ern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa新乡医学院生命科学技术系第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaR带：经处理标本＋Giemsa或AcridineOrange新乡医学院生命科学技术系第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Casper
4、sson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋Giemsa或AcridineOrange新乡医学院生命科学技术系T带：染色体末端结构异常第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋
5、Giemsa或AcridineOrange新乡医学院生命科学技术系N带：AgNO3＋GiemsaNORT带：染色体末端结构异常第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋Giemsa或AcridineOrange新乡医学院生命科学技术系第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别高分辨显带(highr
6、esolutionbanding)新乡医学院生命科学技术系10号染色体320、550、850条带阶段的模式图及550、850条带阶段的染色体照片Namingofpartscentromeretelomeretelomereparmàqarmà9q34.1àheterochromatinà人类细胞遗传学研究的新进展FISHFISHX染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体FISHDNAfiber-FISH3cosmidfromMHClocus35～40Kb/cosmidChromosomePaintingCGHCGH第一节人类的正常核型界标(landmark)：每条染色体经显带
7、后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的带。XpXq区(region)1122带(band)123456781.染色体号Xq282.臂的符号3.区的序号4.带的序号新乡医学院生命科学技术系GBandingwithGiemsastainRevealsaUniquePatternonEachChromosomeHumanXchromosome第二节染色体畸变染色体畸变(chromosomalaberration
