染色体与染色体畸变.ppt

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1、人类染色体HumanChromosome染色体（chromosome）人类体细胞是二倍体：2n=46配子为单倍体：n=23是遗传物质(基因)的载体由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类染色体的基本特征染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。一、染色质和染色体染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质（euchromatin）异染色质（heterochromatin）常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色

2、体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰异固缩组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核

3、小体的连接区DNA表面从DNA到染色体水平的压缩过程从DNA到染色体水平的压缩过程性染色体（sexchromosome）性别决定有Y染色体－男性无Y染色体－女性TDF（睾丸决定因子）基因是决定男性的起始因子性分化人类孕期第6周末，性腺的髓质或皮质开始分化性染色体（sexchromosome）性染色体进化X染色体大约有2000－3000个基因Y染色体仅有几十个基因X染色质（Xchromatin）Y染色质（Ychromatin）性染色质（sexchromatin）X和Y染色体在间期细胞核中的异染色质部分显示出来的一种特殊结构X染色质（Xchromatin）形态

4、：正常女性间期细胞核中核膜内缘大小约1um的浓染染色质块来源：失活的X染色体数目：X染色体数－1临床应用：作为快速性别鉴定的手段之一X染色质　A、B、C、D、E：分别含0、1、2、3、4个X染色质Lyon假说：1961年MaryLyon提出失活发生在胚胎发育早期（15-16天，约5000个细胞）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。进一步研究补充：结构异常的X染色体优先失活；如与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体优先失活失活X染色体上的有些基因逃避了失活在生殖细胞发生的过程中，失活的X染色体恢复活性人类X染色体上约有1/3

5、的基因可能逃避完全失活Y染色质（Ychromatin）形态：男性间期细胞用荧光染料染色后在核内出现的强荧光小体来源：Y染色体长臂远端部分异染色质数目：Y染色体数临床应用：性别鉴定人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosomeset)：一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组人类染色体的数目：2n=46条中期染色体的形态特征染色体的结构、形态染色体分组、核型与显带技术染色体制备任何组织的分裂期的有核细胞都可以用于染色体研究，最常用的是血淋巴细胞人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴

6、别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见可鉴别B4~5次大亚中难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见难鉴别D13~15中等近端有难鉴别E16~18小中（16号）亚中（17、18号）16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中难鉴别G21~22、Y最小近端21、22号有，Y无难鉴别人类的正常核型正常人类非显带核型核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显

7、示出的各自特异的带纹。人类的正常核型正常人类非显带核型人类的染色体显带核型Q带：氮芥喹吖因(QM)Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型G带深带G带浅带着丝粒着色不定带Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaR带：经盐溶液处理的标本＋Giemsa或QM人类的染色体显带核型Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒人类的染色体显带核型R带：经盐溶液处理的标本＋Giemsa或QMQ带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：Y染色体T带：经加热处理的标本＋Giemsa染色体末端深染，用于分析端粒人

8、类的染色体显带核型R带：经处理的标本＋Giemsa或QMQ带：氮芥