染色体病课件

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1、医学遗传学畸变染色体引起的疾病chromosomaldisorder染色体病（chromosomaldisorder)染色体数目或结构异常引起的疾病分类：常染色体病性染色体病染色体异常的携带者第一节染色体的发病概况染色体病在临床上和遗传上特点：染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。一、染色体病的发生率染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。

2、其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体。染色体异常发生率异常类型怀孕3个月以内流产母龄＞35岁的胎儿活产儿异常核型（总）数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625%60％30％10％类型近似％非整倍体45,X20常染色体单体＜1常染色体三体（总计）5216三体1618三体321三体522三体5其它三体23三倍体16四倍体6结构重排4自发流产胎儿染色体异常发生率自发流产胎儿染色体异常的再发风险第一次流产胎儿染色体第二次流产胎儿染色体总计正常三体其它异常总计273173(63％)61(22％)39(14

3、％)正常157(58％)122(78％)18(11％)17(11％)三体72(26％)33(46％)30(42％)9(13％)其它异常44(16％)18(41％)13(30％)13(30％)二、染色体分析的临床指征染色体核型分析是确定患者染色体是否正常的主要方法，但由于染色体核型分析的工作量较大，故通常限于一些特殊面容、发育异常或有致染色体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者，第二节常染色体病（autosomaldisease）常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病三体综合征单体综合征部分三体综合征部分单体综合征嵌合体等一、Down综合征（

4、DownSyndrome，DS）1866年由英国医生JDown首先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点。二、18三体综合征（Edwardsyndrome）临床特点患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多，95％胎儿流产；严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期；临床特点智力低下肌张力亢进头长枕部凸出、眼球小、耳廓畸形（动物耳）、唇裂和/或腭裂特殊握拳状、摇椅样足30％有通贯手、指弓形纹增多先天性心脏病肠息肉、腹股沟疝或脐疝肾畸形、隐睾18

5、三体综合征枕部凸出、耳廓畸形特殊握拳状摇椅样足见视频畸变染色体引起的疾病－18三体核型与遗传学80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有关；10％为嵌合型，46/47,+18；10％为各种易位，主要是18号与D组染色体易位。18三体综合征核型三、13三体综合征（Patausyndrome)临床特征99％以上的胎儿流产，出生后45％患儿在1个月内死亡，90％在6个月内死亡临床特征严重智力小头畸形、虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、唇裂/腭裂多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大肌张力异常各种类型心脏病胃肠道畸形肾畸形、隐

6、睾双阴道、双角子宫13三体综合征核型与遗传学80％的病例为游离型13三体；其次为易位型，从13q14q为多见；少数病例为与正常细胞并存的嵌合型。13三体综合征核型四、5p-综合征（criducatsyndrome）临床特征本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫的咪咪声，有关研究认为是喉部畸形、松驰、软弱所引起，但也有认为是中枢神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致。临床特点严重智力低下小头、满月脸脑萎缩、脑积水小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形见视频畸变染色体引起的疾病-criducatsyndrome核型与遗传学本病是5p15缺

7、失引起，80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起。5p15缺失几种常见染色体病的主要临床特征发生部位临床表现21三体综合征18三体综合征13三体综合征5p-综合征神经系统严重智力低下、肌张力低下智力低下、肌张力亢进严重智力低下、肌张力异常严重智力低下头部小头畸形、枕部扁平头长、枕部凸出小头畸形小头、满月脸、脑萎缩、脑积水颈部颈短、颈蹼颈短眼部眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮眼距宽、内眦赘皮、眼球小虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜耳部耳廓小、低位耳廓畸形（动物耳）、低位耳低位伴耳廓畸形耳低位鼻部鼻梁低平塌鼻梁口部张口伸舌、流涎小口、

8、小颌、唇裂和/或腭裂唇裂/腭裂小颌、腭弓高牙错位咬合心脏先天性心脏病（房中隔缺损与房室畸形常见）95％以上有先天性心脏病各