染色体病 ppt课件

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1、第七章染色体病第一节人类正常染色体Sisterchromatids1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~7/8亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体7/8～末端处人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5亚中着丝粒染色体、无随体6——12、X亚中着丝粒染色体大小13——15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体显带技术整条显带

2、局部显带G带（二）显带核型显带技术整条显带局部显带G带Q带显带技术整条显带局部显带G带Q带R带显带技术整条显带局部显带G带Q带R带高分辨带显带技术整条显带局部显带G带C带Q带R带高分辨带显带技术整条显带局部显带G带C带T带Q带R带高分辨带显带技术整条显带局部显带G带C带T带N带Q带R带高分辨带界标(landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带。XpXq区(region)：位于两相邻界标之间的区域1122带(band)123456781.染色体号Xq282.臂的符号3.区的序

3、号4.带的序号第二节染色体多态性恒定的微小变异主要发生在结构异染色质区没有明显的表型效应或病理学意义Y染色体的长度变异次缢痕区的变异a.标准型；b.缺乏荧光节段的小Y；c.d.有异常荧光节段的长Y；e.具有“随体”的Y染色体；f.具有亚中央着丝粒的Y染色体a.标准型；b.短臂增大；c.短臂缺失；d.随体增大；e.串珠状随体；f.分叉的随体第三节染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：是指染色体数目或结构发生改变。染色体畸变的原因物理因素射线电离辐射等化学因素化学药品、农药、毒物、食品添加剂等生物因素生物类毒素、病

4、毒等母亲年龄遗传因素染色体异常的类型一、染色体数目异常正常人的体细胞为二倍体(2n=46)，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid)和非整倍体(tetraploid)。染色体数目只有少数几条的增减。三倍体（triploid）多倍体（polyploid）单倍体（haploid）超二倍体(hyperdiploid)三体(trisomy)亚二倍体(hypodiploid)单体(monosomy)嵌合体整倍性改变:非整倍性改变:染色体数目以染色体组为单位的增减。整倍体整倍体的发生机理双雄受精（diandry）23X6

5、9,XYY23Y23Y双雌受精（digyny）23Y23X23X69,XXY核内复制（endoreduplication）——形成四倍体新的细胞含46条染色单体第一次复制含46条染色体第二次复制含92条染色体细胞分裂每个细胞含92条染色单体整倍体改变双雌受精双雄受精核内复制四倍体三倍体非整倍体单体型三体型非整倍体的形成第一次减数分裂不分离2NN染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅰ；N＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1正常受精后，1/2形成超二倍体(2n＋1)，1/2形成亚二倍体(2n－1)。N＋1N＋1N－1N－1形成的成熟配子中，1

6、/2有(n＋1)条染色体，1/2有(n－1)条染色体；第二次减数分裂不分离2NNNN2N2N2N－12N＋1正常受精后，1/2为二倍体，1/4形成超二倍体(2n＋1)，1/4形成亚二倍体(2n－1)。染色体不分离发生在减数分裂后期Ⅱ；NNN－1N＋1在形成的成熟配子中，1/2有n条染色体，1/4有(n＋1)条染色体，1/4有(n－1)条染色体；有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两或三个细胞系的个体。有丝分裂不分离：发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可

7、形成嵌合体(mosaic)。嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。2N2N2N2N2N2N－12N＋145/46/47嵌合体个体2N2N－12N＋145/47嵌合体个体有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)2.染色体丢失有丝分裂后期，某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参与新核的形成，结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。4645464545464646454646464646临床上，超二倍体发病率高于亚二倍体，一个体细胞中X染色体数目可达多条，常染

8、色体数目异常只见于三体型，而且仅发生于较小的染色体，为什么？二、染色体结构畸变染色体在各种内外因素的作用下，可以发生断裂和断裂后的重接。如果一条染色体断裂后未发生原位重接，就将引起各种染色体结