人染色体与染色体病ppt课件

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1、人类染色体与染色体病第一节人类染色体形态与核型特征一、人体染色体数目、结构和形态染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）染色体的类型1/2-5/8中央着丝粒染色体5/8-7/8亚中着丝粒染色体7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部-末端处二、正常人类染色体核型1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用

2、“，”与前面部分隔开，如47，XY，+213、核型描述1、人类染色体标本的制备（非显带染色体）原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等步骤（以人类外周淋巴细胞为例）采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察三、核型分析的常用技术非显带染色体存在的问题由于不能将每条染色体的特征完全显示出来若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制二、染色体的显带技

3、术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带pq32112346432152131212123541213241p311、Q带：Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用常见带型的类型、特点及临床应用2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed

4、band）4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色5、T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒6、N显带：专门显示核仁组织区的显带技术采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变高分辨显带第三节　人体染色体畸变染色体畸变的概念是指染色体数目或结构发生改变染色体畸变原因1、化学因素；2、物理因素；3、生物因素；4、母亲年

5、龄染色体的畸变类型1、染色体数目畸变；2、染色体结构畸变：染色体数目以染色体组为单位的增减：染色体数目只有少数几条的增减三倍体多倍体单倍体超二倍体三体亚二倍体单体整倍性改变非整倍性改变染色体数目畸变的机制1、多倍体产生的机制（1）双雄受精23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX（2）双雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（3）核内复制(4)核内有丝分裂2、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同染色体丢失只发生在有

6、丝分裂中减数分裂染色体不分离464646嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体464646后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解二、染色体结构畸变（一）染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接；发生结构重排的染色体称为衍生染色体重接方式：1、原位（愈合）；2、异位（结构重排，畸变）；3、丢失（结构重排，畸变）常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等（二）人类染色体畸变核型的描述两种表示方法:1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示2、繁式：在这一方式中，对染色体

7、的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21核型分析中常用符号及意义符号术语意义符号术语意义→从…到…t易位：断裂ins插入/嵌合体ter末端del缺失der衍生染色体dup重复rcp相互易位i等臂染色体ace无着丝片段inv倒位1-22常染色体序号（二）染色体结构畸变的类型