染色体与染色体病

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1、染色体与染色体病(Chromosome&ChromosomalDisease)第一节正常核型大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。人类染色体一、人体染色体的形态染色单体次级缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区端粒(异染色质区)随体柄(次级缢痕)着丝粒(初级缢痕)中期染色体结构初级缢痕（主缢痕

2、）：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。次级缢痕（副缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。端粒（telomere）：染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白构成。功能:1.维持染色体结构稳定；2.保持各条染色体彼此不相粘接；3.有助于同源染色体配对和染色单体互换。染色体的四种类型：二、核型分析核型（karyoty

3、pe）：一个体细胞（somaticcell）中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开:正常男性的核型：46，XY正常女性的核型：46，XX异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。（一）非显带核型丹佛(Denver)体制。规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予

4、以识别；常染色体按长度递减的次序以1～22号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。人类染色体核型特点（Denver）分组序号大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别A1~3最大1.3M，2SM无1q可以B4~5最大SM无难C6~12中等SM无9q难X介于7-8之间D13~15中等ST有难E16~18中等16M无16q可以17、18SMF19~20次小M无难G21~22最小ST有可以Y无Yq大小（

5、二）显带核型1968年，Caspersson建立染色体显带技术。显带技术（bandingtechnique）：用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出明暗或深浅交替带纹—带（band）。带型（bandingpattern）：将人类24种染色体所显示各自特殊全部带纹，称为带型。显带染色体界标、区、带命名示意图pq32112346432151p31人类染色体的显带核型常见带型的类型、特点及临床应用1.Q带（Qbanding）：Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行

6、观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。2.G显带（Gbanding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。正常男性染色体46,XY正常女性染色体46，XXG显带核型分析

7、3.R显带（Rbanding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。4.C显带（Cbanding）：C显带核型5.T显带（Tbanding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。6.N显

8、带（Nbanding）：专门显示核仁组织区的显带技术。7.高分辨显带（high-resolutionbanding）分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条