人类染色体与染色体病

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1、人类染色体与染色体病1.1888年，Weldeyer提出染色体这一名称；1956年Tjio和Leven确定人类染色体46条，开始科学系统的染色体研究；1960年，丹拂体制建立，是识别和分析染色体及各类染色体畸变的基础。2.染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用如果染色体的数目异常或结构畸变，就会导致某些基因的数目增减或位置异常，直接影响着生物的某些性状。前言第一节人类染色体在间期细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质。它是由核酸和蛋白质的复合物组成的一

2、种复杂物质结构，含有大量的DNA和组蛋白，较少量的RNA和非组蛋白。异染色质常染色质核仁一、常染色质与异染色质二、人类染色体的基本特征（一）、人类染色体的数目◆染色体的数目具有物种特异性，同一物种染色体数目是相对很恒定的。染色体的形态特征和数目是物种鉴定的重要标志之一。◆人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22+X和22+Y。染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物配子中所含的全

3、部染色体称为一个染色体组。单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的生物个体。二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或个体。多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或三个以上染色体组的细胞或个体。（二）、人类染色体的形态结构每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。着丝粒将染色体分为长臂（q）和短臂（p），两个臂的末端各有一特化部位，称端粒。有些染色体的长、短臂上还可见缢缩区——次缢痕。中期染色体模

4、式图中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体随体人类近端着丝粒染色体短臂的末端的球状结构短臂(P)着丝粒长臂(q)（三）、人类染色体的类型（据着丝粒位置分）三、人类的染色体核型核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其长短、大小和着丝粒位置顺序排列并编号、分组所构成的图形。（一）、非显带染色体核型非显带染色体标本用吉姆萨常规染色的方法使染色体均匀着色，这样制成的染色体标本称为~人类染色体非显带核型图非显带核型：把非显带染色体从照片上一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列，贴在核型纸上所构成的图

5、像即为非显带核型非显带核型分析：对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析染色体分组A、B、C、D、E、F、G七组人类非显带染色体核型描述正常核型描述:“染色体总数，性染色体组成”例：46，XX；46，XY异常核型的描述方法不同，例：45,X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。47,XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正常，性染色体为XXY。47,XX,+21：一个体细胞中有47条染色体，性染色体正常，21号常染色体有三条。69,XXY：具有69条染色体的三倍体，有66条常染色体，其性染色体为XXY。（二）

6、显带技术使用不同的染色方法，使染色体在显微镜下呈现宽窄不一和亮度不同的横纹即为带，显示染色体带纹的技术，称为显带技术。通过显带技术每条染色体都可被准确的识别和鉴定，从而也可检出异常的染色体结构。常用的染色体显带技术所得条带有：Q显带、G显带、R显带、C显带、高分辩G显带。人类染色体带的描述带的标示：①染色体号②臂号③区号④带号例：1p31；2q24；1p31.12（在带和亚带之间用点号隔开）Y染色质X染色质临床上，可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等的X染色质与Y染色质的检查，对疑为性染色体数目异常的个体及胎儿进行临床

7、鉴别诊断；并能进行性别鉴定四、性染色质（sexchromatin）与Lyon假说X染色质A、B、C、D、E分别为含0、1、2、3、4个X染色质Lyon假说女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的；失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是永久的和克隆式繁殖的。人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活（20世纪90年代）性别决定同型性染色体异型性染色体XXXY母亲父亲第二节染色体畸变及其发生机制染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。

8、数目畸变染色体畸变结构畸变整倍体改变非整倍性改变一、染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）物理因素：电离辐射、电磁辐射化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂生物因素：生物类毒素、病毒等遗传因素：如父母有异常的染色体三体