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1、二、病因和发病机制,。,本病是X染色体伴性显性遗传性疾病女:男为2:1近来发现其基因缺陷也可在常染色体上属显性或隐性遗传,有多种类型的先天畸形及缺陷,包括躯体,感觉器官及内分泌腺缺陷,是一种多基因。遗传性疾病(一)假性甲旁减I型,。假性甲旁减I型病人腺昔酸环化酶一CAMP系统对PpH不反应给予外源有活性的Plll不能引起。,血和CAMP:;尿量的增加因不同靶器官有不同的反应又可分为几种亚型骨和肾都抵抗型肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。(二)假性甲旁减n型,,PSHPn型:靶细胞膜受体可以接受Pn比及合成CAMP但因CA
2、以后程序的细胞内缺陷靶细胞MP,。。对CAMP无反应存在受体后缺陷n型中也有与I型相似的各种临床亚型、三临床表现典型病人常有先天性发育缺陷,身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形,多见于第四、五掌骨或环骨。挠骨弯曲,软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、。,。,低钙性白内障和颅内基底节钙化常有智力低下味觉和嗅觉不良等可合并存在甲状腺功能减退肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。、四诊断要点,。(一)有低钙血症和高磷血症血碱性磷酸酶是正常的lylll反(二)肾脏组织对应性测定:。。当静脉注PTH30单位(美国药
3、典)后3小时内尿环磷酸腺昔排量测定正常人尿AMP排量增加,。假性甲旁减I型呈现反应差n型则为正常反应,y。(三)假性甲状旁腺功能减退症的病人血llll水平均是增高的、五治疗,,,假性甲旁减的低钙血症较易纠正有部分病例单纯用钙剂治疗即可大多需加服维生素D制剂。。1以XX〕至3以刀)m/日或维生素D衍生物服维生素D制剂或钙剂后出现高尿钙症的机会较甲旁减少见高钙血症诊治指南(讨论稿)中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、一概述,,高钙血症(hyePcralcemia)是内分泌临床较常见的急症之一轻者无症状仅常规筛查中发现血钙水平升高,重者可危及生命。高钙血症最常见
4、的原因为原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)和恶性肿,。、,瘤占总致病因素的90%以上按血钙升高水平可将高钙血症分为轻度中度和重度三类轻度高钙血症为血总钙值2.75一<3FL(ll一<121119/dl);中度为3一3.5FL(12一1411官id;)重度时>3.511111101/L(>l4nlg/id),同~时可导致一系列严重的临床征象。当血钙~水平)3.75FL()巧n官d)n,,~。时称为高钙危象(也有认为高于14m酬id或16唱/己者)系内科急症需紧急抢救、二病因,可:导致高钙血症的原因很多归纳如下原发性甲状旁腺功能亢进症:散发性甲旁亢腺瘤增生腺癌
5、:家族性多发性内分泌腺瘤MNEI型和MNEal型恶性肿瘤局部溶骨性高钙血症(LOH)恶性肿瘤体液性高钙血症(HHM)异位甲状旁腺激素分泌内分泌疾病甲状腺功能亢进症嗜铬细胞瘤肾上腺皮质功能减退症肢端肥大症血管活性肠肤瘤(VPI瘤)肉芽肿疾病结节病组织胞浆菌病球抱子菌病结核Wegene:肉芽肿放线菌病念珠菌病嗜酸细胞肉芽肿硅植人,石蜡注射药物诱导维生素D中毒维生素A中毒嚓嗦类利尿药碳酸铿雌激素和抗雌激素制剂雄激素和三苯氧胺(乳腺癌治疗药)茶碱生长激素铝中毒(慢性肾功能衰竭时)其它’ts制动(尤其在生长期儿童或几罗病患者)急性和慢性肾功能衰竭家族性低尿钙高钙血症
6、乳碱综合征全胃肠外营养婴儿特发性高钙血症慢性活动性肝病、三临床表现.、。血钙水平高钙血症的临床表现与血钙升高的速度程度及病人对高血钙的耐受能力有关在275,,,一3FL;时大多数病人可无症状或症状较轻当血钙中等程度升高时多数患者有相应症状某些~一20一,,;老年患者甚至出现高钙危象时的临床表现而有些慢性中度高血钙患者可无明显不适个体差异较大.,。一病人血钙大于354FL时几乎都出现高钙危象~,::不同疾病所致的高钙血症除原发病的临床表现外高钙血症的临床征象主要有①消化系统食欲,、,,、、。、、。呕吐为最常见:长不振恶心伴有体重减轻便秘腹胀腹痛②泌尿系统多尿
7、烦渴多饮,,,,期高钙血症可导致肾钙盐沉着而发生肾结石肾钙化钙化性肾功能不全进而发展为肾功能不全尿。,、。,,:毒症脱水常见由于摄人不足严重呕吐和多尿等因素所致③神经系统情绪低沉记忆力减退,。、、、、、、注意力不能集中失眠和表情淡漠等重者有嗜睡恍惚幻觉妄想肌肉低张力低反射深键反、,。,,,,:心动过速或心动过缓心律紊乱心跳骤停心射消失僵呆甚至昏迷④心血管系统传导阻滞,,,。一:电图示QT间期缩短T波增宽血压增高易发生洋地黄中毒⑤钙沉着于组织器官眼球结膜充血、角膜浑浊。钙也可沉着于肾、血管、肺、心肌、关节和皮肤软组织等。当血钙高于或等于3.75FL时,多数病
8、人病情迅速恶化,十分凶险,如不及时抢救,常死于肾功能衰竭或循环衰竭
