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1、尼曼-匹克病B型的产前诊断中华儿科杂志1998年第5期第36卷论著作者：张为民 郭玉凤 施惠平 高淑英 赵时敏 孙念怙单位：100005北京，中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学基础医学院医学遗传室(张为民、郭玉凤、施惠平)；北京市计划生育技术指导所(高淑英)；中国协和医科大学北京协和医院(赵时敏、孙念怙)关键词：尼曼-皮克病；诊断；鞘磷脂磷酸二酯酶 【摘要】 目的 对尼曼-匹克病B型进行产前诊断。方法 应用成色底物2-己癸酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱，对4例尼曼-匹克病B型先证者及其父母进行了外周血白细胞中鞘磷脂酶的酶学分析,并对这4例先
2、证者再妊娠的母亲进行了绒毛、羊水细胞中的酶学分析。结果 先证者均有明显的鞘磷脂酶的缺乏,而父母的酶水平与正常有重叠。对2例先证者母亲孕早期绒毛、孕中期羊水进行酶学分析,结果与正常个体差异均无显著意义,另外2例仅于孕中期作了羊水细胞中的酶学分析,结果亦正常。随访4名先证者母亲所生新生儿表型正常。结论 绒毛和羊水细胞中鞘磷脂酶分析可用于尼曼-匹克病的产前诊断。PrenataldiagnosisoftypeBNiemann-Pickdisease ZhangWeimin,GuoYufeng,ShiHuiping,etal.DepartmentofMedic
3、alGenetics,InstituteofBasicMedicalSciences,ChineseAcademyofMedicalSciences&PekingUnionMedicalCollege,Beijing100005 【Abstract】 Objective ToevaluateanenzymaticmethodforpostnatalandprenataldiagnosisoftypeBNiemann-Pickdisease(NPD).Methods Colorimetricsubstrate2-hexadecanoylamino-4
4、-nitrophenylphosphocholine(HNP)wasusedtomeasureacidsphingomyelinase(ASM)inperipheralleukocytesfrom4casesoftypeBNPDandtheirparents.Themethodwasalsousedforchorionicvillussamplesandculturedamniocytesforprenataldiagnosis.Results TheactivityofASMinleukocytesofprobandswasallmarkedlyd
5、eficient,buttheactivityofASMoftheparentshadanoverlapbetweenthenormalrange.Prenataldiagnosisin4pregnanciesatriskoftypeBNPDshowedthat2caseswerediagnosedinthefirsttrimesterbyusingchorionicvillussamplesandalsointhesecondtrimesterbyculturedamniocytesandtheASMactivitieswerewithinthen
6、omalrange.Another2caseswerediagnosedonlyinthesecondtrimesterbyculturedamniocytesandtheresultswerealsonormal.Allinfantsdevelopednormallyafter&127;birth.Conclusion ThemeasurementofASMinchorionicvillussamplesandculturedamniocytesmayprovideareliableapproachtoprenataldiagnosisofNPD.
7、 【Keywords】【Keywords】 Niemann-pickdisease Diagnosis Sphingomyelinphosphodiesterase 尼曼-匹克病(Niemann-Pickdisease,NPD)B型是由于酸性鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积症,为常染色体隐性遗传病。B型常在儿童期因肝脾大而获诊断,大部分B型患者无神经系受累,并能存活至成年。骨髓检查可见大的泡沫样细胞,亦称Niemann-Pick细胞,是由于鞘磷脂及其他脂质沉积于单核巨噬细胞中所致。此病目前尚无有效的治疗方法,可通过酶活性测定进行病例诊断及产前
8、诊断,从而达到优生的目的［1］。通过检测患者白细胞中鞘磷脂酶含量可以提供准确的生化指标。我们应用成色底物2-
