c型尼曼-皮克病的临床和病理学进展

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1、·356中华病理学杂志2010年5月第39卷第5期ChinJPathol，May2010，Vo1．39，No．5dim】selargeB-celllymphomaidentifiesdistincttumorpromeT—celllymphoma：resultsofaGITIL(GruppoItalianoTerapiesignatures．MolCancerTher，2005，4(12)：1867．1879．InnovativeneiLinfomi)prospectivemuhicentertria1

2、．Blood，123【BallesterB，RamuzO，GisselbrechtC，eta1．Geneexpression2007，110(7)：2316-2323．profilingidentifiesmolecularsubgroupsamongnodalperipheralT—[27]LeeY，UhmJE，LeeHY，eta1．Clinicalfeaturesandprognosticcelllymphomas．Oneogene，2006，25(10)：1560—1570．factorsofpa

3、tientswith“peripheralTcelllymphoma，f24【MartinezDelgadoB，CuadrosM，HonradoE，eta1．Diferentialunspecified”．AnnHematol，2009，88(2)：111—119．expressionofNF-kappaBpathwaygenesamongperipheralT-cell[28]GallaminiA，StelitanoC，CalviR，eta1．PeripheralT-celllymphomas．Leu

4、kemia，2005，19(12)：2254-2263．Iymphomaunspecified(PTCL—U)：anewprognosticmodelfroma『25]KimSJ，KimK，KimBS，eta1．AlemtuzumabandDHAP(Aretrospectivemulticentricclinicalstudy．Blood，20o4，103(7)：DHAP)iseffectiveforrelapsedperipheralT—celllymphoma，24742479．unspecifie

5、d：interimresultsofaphaselIprospectivestudy．AnnOncol，2009，2O(2)：390·392．(收稿日期：2009-06—15)[26]GallaminiA，ZajaF，PattiC，eta1．Alemtuzumab(Campath-1HandCHOPchemotherapyasfirst．1inetreatmentofperipheral(本文编辑：霍临明)C型尼曼一皮克病的临床和病理学进展汤颖刘伟刘俊平尼曼一皮克病(Niemann-Pickdiseas

6、e，NP)是一组常染色剖学基础。体隐眭遗传性溶酶体内脂质贮积病。1961年Crocker将其神经元溶酶体内低密度脂蛋白相关蛋白源性的非酯化分为4型：A型(NPA)为急性婴儿型，患儿重度肝脾肿大伴胆固醇贮积是NPC的特征性病理改变，其含量不高，更多神经系统异常；B型(NPB)为青少年一成人型，仅内脏器官受的贮积物为鞘糖脂(glyc0sphingolipids)，包括葡萄糖基神经累；C型(NPC)和D型(NPD)临床特征相似，婴儿至成人均酰胺、乳糖基神经鞘氨醇、神经节苷脂GM2和GM3。常规石有发病，临床表

7、现多样，包括一系列神经精神症状，肝、脾和蜡包埋的人脑组织切片HE染色可见神经元胞质内充满大肺部病变，现D型已不再是独立的疾病单位⋯。西欧国家量细小空泡，肿胀的神经元即神经元的气球样变常见于发病的流行病学调查显示，新生儿NPC患病率约为1／150000至年龄早的NPC患儿。冷冻脑组织切片神经元内贮积物PAS1／100ooo，尚无儿童及成人的流行病学报告。染色(糖原染色)强阳性、Filipin染色(胆固醇染色)阳性、磷1966年Brady揭示了A型和B型的发病机制，即编码脂染色阴性‘。病变神经元主要分布于大

8、脑皮层Ⅲ和V层、溶酶体酸性神经鞘磷脂酶基因突变，致多器官细胞溶酶体内黑质、海马CA1区和杏仁核，其次见于纹状体、苍白球、丘进行性神经鞘磷脂和其他脂质贮积。C型虽与A／B型脑、下丘脑、中脑核、脑桥核、齿状核、脑神经核、前橄榄核、脊归于同一疾病单位，但发病机制完全不同，多年来始终是临髓前脚和后脚、脊髓clarke柱和脊神经节，神经胶质细胞床科学工作的难点。1985年，有学者报道细胞内胆固醇转也有脂质贮积。电镜下溶酶体的异常贮积物质常被描绘运障碍