治疗尼曼-匹克病需要做哪些化验检查

《治疗尼曼-匹克病需要做哪些化验检查》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、治疗尼曼•匹克病需要做哪些化验检查又称鞘磷脂沉积病，是先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。临床上分为五型:急性神经型(A型或婴儿型)约占•木病的85%,多在岀生示3〜5个月内起病，初为喂养困难，逐渐呈现极度营养不良症状，进行性智力减退、运动减退、肌张力低下，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾肿人，皮肤常出现细小黄色瘤、贫血、恶病质，多因感染于4岁前死亡。非神经型(B型或内脏型)婴幼儿或儿童期发病，病程较慢，以肝脾肿人为主，可活至成人。幼年型(C型或慢性神经型)，多见于儿童，常首发肝脾肿人,多在5〜7岁出现神经系统症状，智力减追、语言障碍、情绪不

2、稳、共济失调、震颤、肌张力亢进，渐形成痴呆，可活至5〜20岁。D型，临床经过较幼年型缓慢，症状基木同幼年型，多于学龄期死亡。成年型，于成人发病，有不同程度的肝脾肿人，无神经系统症状，智力正常。(1)血常规检查:脾功能亢进时，白细胞、红细胞、血小板均减少;单核细胞和淋巴细胞显示特征性空泡,这些空泡在电镜下为充满类脂的溶酶体，具有诊断价值。(2)骨髓彖检查:含有典型的尼曼一匹克细胞(常称泡沫细胞)，用位相显微镜对未染色标本做检查，可发现细胞胞质内呈小泡状，不同于高雪细胞。(3)尿神经鞘磷脂测定:可明显增加。(4)丙氨酸氨基转移酶(ALT)测定:可轻度升高。(5)血浆

3、胆固醇(TC)等测定:TC及总血脂可升高。(6)肝、脾、淋巴结活检:可见成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。尼曼■匹克病检査项：1.白细胞(WBC或LEU)2.白细胞分类(DC)3.红细胞(RBC或BLC)4.血小板(PLT)5.骨髓其他细胞6.总胆固醉(TC)7.丙氨酸氨基转移酶(ALT或GPT)白细胞(WBC或LEU)(止常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成人白细胞数为(4.0〜10.0)XIO?/升。儿童随年龄而异,新生儿为(15.0〜20.0)X107升;6个月〜2岁为(11.0〜12.0)X107ff-;4〜］4岁为8.0X107升左右。

4、【临床意义】(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化沖损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。白细胞分类(DC)(正常值及只临床总义)【单位】百分比(常用1.0表示100%)【正常值】(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40〜0.75(40%〜75%),儿童0.30〜0.65(30%〜65%)。(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005〜0.05(0.5%〜5%)。⑶嗜碱性粒细胞⑻：0〜0.01(0-1%)o(4)淋巴细胞(L):成人0.20〜0.45(20%〜45%),儿童0.3〜0.56(3

5、0%〜56%)。(5)单核细胞(M):成人0.02〜0.06(2%〜6%),儿童0.02〜0・08(2%〜8%)。【临床意义】(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)o(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄牛蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性口血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应川肾上腺糖皮质激索后。⑶嗜碱性粒细胞⑻：①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致

6、的传染病、急慢性血液病、约物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。红细胞(RBC或BLC)(止常值及瓦临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成年男性为(4.0〜5.5)X10771*,成年女性为(3.5〜5.0)X22/升,新生儿为(6.0〜7.0)X1077h婴儿为(3.0〜4.5)X27升，儿童为(4.0〜5.3)X27升。【临床意义】（1）增多：分为相对增

7、多（呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致），绝对增多（真性红细胞增多症等）,代偿性增多（缺氧等）。（2）减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。血小板（PLT）（正常值及具临床意义）【单位】个/升（个/L）【正常值】（100〜300）X107升（旧制单位：10万〜30万/mrf）【临床意义】（1）增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。（2）减少:常见于再生障碍性贫血、口血病、血小板减少性紫瘢、脾功能亢进等。骨髓其他细胞（匸常值及其临床总义）【单位】百分比（%）【正常值

8、】巨核细胞，0〜0.00