中国尼曼匹克关爱中心资料内容

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1、有爱—我们不再孤独中国尼曼匹克关爱中心中国尼曼匹克病关爱中心成立于2011年6月，由尼曼匹克病患者和患儿家长自发成立，本中心是一个从事公益性，非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为尼曼匹克病和其他罕见病群体开展关怀和救助服务，为患者以及患者家属提供相互交流的平台，促进尼曼匹克症医学研究，以期获得医疗、康复及治疗的医学救助，并推动社会保障体系对罕见病群体的相关政策的出台。愿景让尼曼匹克患者告别绝望，有药可治，有医可询。口号有爱，我们不再孤独。名字以及意义中国尼曼匹克关爱中心，英文名字为。。。。。。，这里是尼

2、曼匹克患者的家园，同样的遭遇，同样的感受，共同的诉求，这是一个需要关爱的群体，这也是一个彼此关爱付出着爱的群体。工作目标1.联络并登记更多的NPD患者。2.开展尼曼匹克氏疾病的知识宣传和教育，唤起社会对于尼曼匹克群体的关注和关爱。3.加强患者及家属之间的情绪支持和精神分享，建立互助网络。1.关注尼曼匹克以及罕见疾病在国内外的最新医学研究资讯。2.推动国内外之间最新医学资讯和研究成果的交流和引进。3.推动医学研究和医药生产企业对于尼曼匹克病理的探讨和药品的研发生产。4.推动政府对于尼曼匹克氏以及其他罕见疾病的

3、医疗保障制度的出台。5.争取捐助，帮助更多的罕见病困难家庭。疾病介绍什么是尼曼匹克氏病？尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。目前至少有五种类型。由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致，该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中，临床表现1.急性神经型（A型或婴儿型），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、

4、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，多因感染于4岁以前死亡。2.非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。3.幼年型（C型慢性神经型）多见儿童，常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。4.Nova-scot

5、ia型（D型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。5.成年型成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。中国尼曼匹克关爱中心会员登记表您可以自愿免费成为我们的会员，只要你填写下面的内容并邮寄给我们，或者直接打电话给我们，或者网上申请加入我们的为宝贝加油群（群号36593828）患者信息病友姓名：性别：出生年月：所在省市：文化程度：诊断分型：ABCD确诊时年龄和医院：目前身体状况：联系人信息姓名：和患者关系：本人父母其他通信地址：省市县乡（镇）村

6、。邮政编码：联系电话：手机：网络联系方式：其他信息是否同意向其他病人或者医疗单位或者医药企业组织提供您的资料？是否是否愿意接收有关尼曼匹克信息邮寄资料？是否中国尼曼匹克关爱中心网站：博客：QQ群：36593828为宝贝加油电话：13884680368/王晓琴18633051999/申雅萍13507927511/张爱军