人教版教学课件人类遗传病教学

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1、第五章遗传和变异第3节人类遗传病1一、人类遗传病概述概念类型显性致病基因：X显、常显隐性致病基因：X隐、常隐单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病病例概念病例概念病例概念遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.>2（一）单基因遗传病：１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。抗维生素Ｄ佝偻病软骨发育不全受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：3多指症常染色体上显性基因并指症4２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病患儿在3—

2、4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。P96拓展题多基因5（二）多基因遗传病：较常见的有唇裂（俗称兔唇）无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病冠心病、哮喘病唇裂1.由多对等位基因控制。2.常表现出家族性聚集现象。3.且比较容易受环境影响。4.不遵循孟德尔遗传定律。染色体6（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良7性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病练习8请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）

3、苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！现状9二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费

4、用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担危害102、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染优生11三、优生运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。㈠优生的概念措施12㈡优生的措施1、禁止近亲结婚２、遗传咨询３、提倡“适龄生育”４、产前诊断近亲131、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧14自己兄弟姐妹父亲母亲祖父

5、母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女151.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果Ⅲ2和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？1/92.男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子（aabb）的可能性为？016为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大

6、大增加。近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。适龄17母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/502、提倡适龄生育24—29岁最佳遗传咨询183、遗传咨询一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率产前诊断19４.产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形

7、先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断案例HGP202122巩固人类遗传病可分为？优生的措施？为什么要禁止近亲结婚？产前诊断的手段有哪些？23类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常常显常隐X显X隐伴Y常染色体性染色体并指、软骨发育不全白化、先天聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病唇裂、