人类遗传病)教学ppt课件

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1、第三节人类遗传病一、人类遗传病概念与分类1.概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病、家族病、先天性疾病是一回事吗？艾滋病是不是遗传病？不是遗传病是传染病一、人类遗传病概念与分类2.分类：㈠单基因遗传病实例注意：①“单”指“一对等位基因”，而不是“一个基因”。②符合孟德尔遗传定律；（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传

2、病男女发病率相同男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男病其母必病、女必病1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女病其父必病、子必病。特点：特点：特点：特点：㈠单基因遗传病实例①常染色体显性遗传病：多指、并指两症兼发②常染色体隐性遗传病：白化病㈠单基因遗传病实例苯丙酮尿典例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟

3、火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶黑色素白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，使机体不能合成黑色素．白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，使机体不能合成黑色素．苯丙酮尿症：由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内

4、积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少．⑤伴Y染色体遗传病：特点？㈠单基因遗传病实例实例：外耳道多毛症；男性代代相传；㈡多基因遗传病实例注意：①“多”指“两对或以上等位基因控制一种性状”。②群体中发病率较高，易受环境影响；③不遵循孟德尔遗传定律常见例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。㈢染色体异常遗传病实例注意：①“异常”指“结构异常或数目异常”。②不遵循孟德尔遗传定律，㈢染色体异常遗传病实例先天性愚型(21三体）常见：猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）（结构变异）21三

5、体综合症（第21号染色体是3条）（数目变异）性腺发育不良、男性睾丸发育不全症。Turner综合征（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者（XO型）缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。Klinefelter’s征(先天性睾丸发育不全)：简称中文为“克氏综合症”，病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。这种病的发病率为l‰一2‰。患者大多数青春期发育延迟，就是到了14岁以后睾

6、丸仍象幼儿一样大小，男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。声调尖细，多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏。睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，不能生成精子，无生育能力。XYY个体：外貌男性，在男婴中的发生率为1：900。病人多了一条Y染色体，核型一般记作47，XYY。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。据说这种人有反社会行为，但尚无定论，他们有生育能力。例：一对表现正常的夫妇，生了一

7、个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断A遗传病的监测与预防２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断1、禁止近亲结婚：例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。曾经创立了“基因”学说的美国

8、著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。1.禁止近亲结婚婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。有基因交流直系血亲三代以内旁系血亲※国家为何规定“禁止近