人类遗传病98教学ppt课件

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1、考点直击考点解析1.人类遗传病的类型（Ⅱ）识记遗传病的概念；识记遗传病的类型、实例及特点；辨析遗传病与先天性疾病、家族性疾病2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）识记监测和预防的手段、意义；识记遗传咨询的内容和程序；识记产前诊断的方法；3.人类基因组计划及其意义（Ⅰ）知道人类基因组计划的目的及意义；单倍体基因组考点一：常见人类遗传病归类下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传

2、XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断C下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①21三体综合征②原发性高血压　③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症　⑤软骨发育不全　⑥并指⑦抗维生素D佝偻病　⑧性腺发育不良　⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧C以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗

3、传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：选C。考点二：单基因遗传病的判定人类单基因遗传病判断口诀无中生有为隐性；隐性遗传找女病，父子有正非伴性（父子都病是伴性）；有中生无为显性显性遗传找男病，母女有正非伴性（母女都病是伴性）。人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r

4、控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。【尝试解答】(1)32(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【答】(2)常　隐(3)RR或RrRr(4)1/6如图×考点三：遗传病的监测和预

5、防与人体健康医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是：(1)对咨询者进行__________，并且详细了解家庭__________，在此基础上作出__________。(2)分析遗传病的__________，判断出是何种类型的遗传病。(3)推出后代再发病的__________。(4)向咨询者提出防治这种遗传病的__________，如终止________，进行_______等。答案：(1)身体检查　病史　诊断(2)传递方式(3)概率(4)对策、方法和建议　妊娠　产前诊断人体细胞中共有46条

6、染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为();人和玉米的一个染色体组分别含（）条染色体。A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11【尝试解答】CB染色体组和(单倍体)基因组的辨析(1)需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即(单倍体)基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻，因

7、无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体实验专题探究调查人群中的遗传病1．原理划感悟拓展(2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是

8、指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案：D对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是()(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病表现者，“－”为正常表现者)类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋－＋＋＋－女儿＋－－＋－A．第Ⅰ类调查结