人类遗传病9教学ppt课件

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1、第三节人类遗传病一.人类遗传病概述(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)常染色体遗传病性染色体遗传病并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良显性隐性X显性X隐性血友病红绿色盲Y2.多基因遗传病(由多对基因控制的遗传病)唇裂冠心病原发性高血压青少年型糖尿病特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征

2、染色体数目异常染色体结构异常二.遗传病对人类的危害1、形势3、对策2、危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。1、我国遗传病的发病形势：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社

3、会治安带来危害。2、危害：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生3、对策:1、优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。2、优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断24—29岁我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育,且都智力低下。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子

4、女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲21三体综合征（先天性愚型）新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，患者智力低下，身体发育缓慢，口常半张，表现出特殊的面容。Turner综合症（性腺发育不良）（44+XO）病因：因为体内缺少一条X染色体引发的性染色体病。遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做

5、出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说血友病会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？经检测该夫妇女方由于X染色体携带一对隐性致病基因而患血友病，男方表现正常，他们想知道他们的孩子会不会是血友病，你能帮这对夫妇进行分析吗？女儿都正常，儿子都血友病母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生

6、育”24—29岁最佳产前诊断方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。如果基因诊断的结果显示某人将来可能发生较严重的遗传病，除医生和家人外其他人有权知道这一信息吗？应当尊重个人权利，不应有基因歧视，享受基因隐私权人类基因组计划（HGP）什么是人类基因组计划？计划的目的是什么？有哪些国家参与？测哪些染色体？HGP将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？深圳罕见多指并指家系(常、显）深圳市

7、第一人民医院透露，该医院医生从一个“多指并指”的新生儿身上“追根问底”，发现该家族四代人当中每代人都有一人“多指并指”。而更久远的追溯尚待进一步验证。并称这是国内外未见报道的“罕见多指并指家系”。并指(常、显)抗维生素D佝偻病（X、显）患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。抗维生素Ｄ佝偻病软骨发育不全（常、显）病因：由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。患者表现出异常的体态。白化病患者（常、隐）病因：由常染色体上隐性致病基因a引发的一种隐性遗传病猫叫综合症（常染色体异常）病因：因其第5号染色体

8、部分缺失引发的一种常染色体病。苯丙酮尿症(常、隐)西红柿女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙氨酸酪氨酸黑色素（正常）苯丙酮酸（异常）酶酶酶唇裂（多基因遗传病）病因：俗称“兔唇”，由多对基因引发的一种多基因遗传病。进行性肌营养不良（X、隐）病因：由X染色体上隐性致病基因引发的一种隐性遗传病进行性肌营养不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（