人类遗传病99教学ppt课件

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1、第3节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类１、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。常染色体显性遗传病苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙

2、酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病２、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病唇裂3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫

3、做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其

4、最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的

5、改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。课外作业４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面

6、的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数————————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪二、优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属

7、低能。1、近亲结婚的危害：例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。  一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：（1）、直系

8、血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父