《人类遗传病》教学ppt课件

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1、周杰伦患有一种名为“遗传性僵直性脊椎炎”的遗传病，目前他每日依赖西医的消炎药与止痛药加上胃药，来缓和他的症状，不再继续恶化。人类遗传病与优生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第五节人类遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？一、单基因遗传病受一对等位基因控

2、制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指X染色体：抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。伴Y遗传：毛耳常染色体显性：1、患者双亲之一必然是患者；2、发病率高，男女发病率相等；3、代代相传；常染色体隐性：1发病率较低，男女发病率相等；2、一般无连续遗传现象，常表

3、现为隔代遗传；3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。X染色体显性遗传病：1女性患者多于男性2代代相传3男病母女皆病X染色体隐性遗传病：1男性患者多于女性2隔代交叉遗传3女病父子皆病单基因遗传病的特点伴Y遗传：限雄性遗传二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿多基因遗传病的特点：1表现出家族聚集现象2易受环境影响3在群体中发病率较高三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征性染色体病常染色体病小结：一、单基因遗

4、传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体

5、异常病考考你！四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%-80%为遗传因素3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、15岁以下死亡儿童40%由于遗传病或其它先天性疾病我国遗传病的发病现状：最有效的方法:提倡和实行优生环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖

6、先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔

7、伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲ⅠⅡⅢ12345678910121314右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：1115⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。aaAA或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。

8、⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：遗传咨询