广西地区早发性帕金森病Parkin基因1～7号外显子缺失突变的研究

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1、广西医科大学硕士学位论文广西地区早发性帕金森病Parkin基因1～7号外显子缺失突变的研究姓名：程道宾申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：王进;罗曙光2003.5.1英文缩略缭驾英文巾文AR--JPautosomalrecessivejuvenile常染色体隐性遗传性青少年型Parkinsonism糖金森综合糕eDNAcomplementarydeoxyribonucleicacid互李}羧襄梭耱缓酸DA多巴胺DNAdeoxyribonucleieacid脱氧核糖核酸jPPCRP蛰挚P转SDSJuvenileonsetPark

2、insonism青少年型糖惫淼综合缓polymerasechainreaction聚合酶链反应Parkinson’sdisease糖金森瘸praecoxParkinson＆disease擘发挫裁金豢瘸sodiumdodecylsulfate“}二烷綦硫酸锄tRNAtransferribonucleicacid转移核耱核酸广西地区早发性帕金森病Parkin基因1～7号外显予缺失突变的研究摘要霹瓣：研究Par醢n基因lo号外显子疑失突变与广蹶地区晕发性帕金森病(PPD)的关系；分析PPD相关的临床特点。方法：研究对象是39例广西地区的P

3、PD患者，男29例，女10铡，建PPD患者外周静默巍提取自细胞蒸阂组DNA；TE缓冲液溶解DNA；每样本设立肉对照，通过PCR扩增每位患者Parkin基因1～7号外显子、琼脂糖凝胶电泳检测Parlcin基因1～7号外烂子缺失突变。最后，结合临床赘料进行分析。，结果；39铡PPD患者中，1铡5号外显子缺失，汉族：l铡6号箩}显予挟失，瑶族；发瘸年龄均大予30岁，无家族变；外显子缺失者临床特征与其他患糟无明显区别，均有静止性震颤、强直和运动迟缓。其中，21例(含6号外显子缺失者)服安坦和金刚烷胺，药量少，疗效好，18例(含5号外显予缺失

4、者)服左旋多融制剂，疗程0．5—14年，岗无运动障褥、舞关现象帮絮末恶纯。y结论：Parkin基因外显子缺失突变W能与广西地区部分PPD发病有关；广西地区汉、璐族PPD患者Parl(in基因1～7母外显子缺失突变与其他地区各民族PPD患者无明照差异；Parkin基豳外显子缺失突变霹蓑差E翳发瘸颦龄较大鳇PD患袭；PPD患者饕遮对安毽和金刚烷胺敏感，较少蹴现左旋多巴制荆所致的运动障碍、开关现象和剂来恶化。关键词：帕金森藕；ParUn塞因；缺失类变ThestudiesonParkingenedeletivemutationsofexon

5、s1to7patientswithpraecoxParkinson’sdiseaseinGuangXi轰bsttactObjectives：Tostudytheassociationbetweentheetiologyandthedeletivemutationsofexons1to7onParkingenepatientswithpraecoxParkinsor盎disease(PPD)inGuangXiandanalyzetheclinicalfeaturesofPPD．Methods：39patientswithPPDinGu

6、angXiwerestudied，ofwhom29weremaleand10female．ThegenomicDNAinwhitebloodceltwasextractedfromperipheralveinbloodofpatientswithPPD；DNAwasdisolvedinTEbuffer；thedeletivemutationsofexons1to7onParkingenewereidentifiedbyPeRamplificationandagarosegeletectrophoresis。Atthesametime

7、，intra—contrastwasperformedineverysample．Intheend，theaboveinformationwasanalyzedtogetherwithclinicalfeature盛s．ResuIts：Outofthe39patientswithPPD，onehadexon5deletion，Hannationalit¨anotherhadexon6deletion,Yaonationality．Boththepatientsweremale，andtheyhadclinicalsymptomsaf

8、tertheageof30，butnofamilyhistoryofParkinson’sdisease(PD)wasfound．Norevidentdifferencesinclinicalfeatureswasfoundbetwe