子宫肌壁间妊娠3例分析

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1、中国计划生育学杂志2010年第6期总第177期在3935例核型为46，XY的正常对照中，仅有6．35％(25／34．男性x染色体的结构异常在本文6例x染色体结构935)临床表现为小睾丸、睾丸发育不良症状。这表明多余x异常的男性患者中，有2例I}缶床表现为无精子；而在67例发染色体可影响男性的睾丸发育。多余x染色体对机体发育影生了非x染色体结构异常的患者中，也有22例临床表现为无响的机理可能与位于X染色体的基因剂量效应有关。在精子。这表明在男性中x染色体结构异常与非x染色体结47，XXY核型的男性体细胞中所含的1条失活x染色体，而构异常在生精等功能方面差异不显著。但

2、由于男性只有一条这条失活x染色体依然有部分基因具有活性。失活x染色x染色体，当x染色体结构异常损伤了影响生育的某些关键体上的基因在胚胎发育早期的表达，以及失活x染色体上活区域，就会产生特殊的临床症状。例如有报道1例由于x染性基因的表达产物对细胞的分化、器官的形成和各系统的发色体倒位导致表达雄性激素受体的Xql1．2一l2区域损伤，而育都会产生影响J。引起雄激素不敏感综合征，核型为46，Y，inv(x)的男性患者X染色体数目的异常，可能会影响决定性别基因产物的表型却为女性J。表达水平，从而造成患者性激素水平的异常，影响患者生殖综上所述，女性细胞中无论x染色体数目异常

3、，还是结构器官的发育，还可造成患者配子形成过程中联会阶段的紊乱，畸变，都会导致患者卵巢发育不良或功能障碍，出现原发或继从而降低了患者的生育能力。本文353例x染色体数目异常发闭经等临床症状；男性患者细胞中若x染色体的数目异的患者，临床主要表现为性腺发育异常造成生育能力降低。常，致睾丸发育不良或功能障碍，造成无精、少精等而引起不3．女性x染色体的结构异常在本文8例女性x染色体育。由于正常男性仅含一条x染色体，若因x染色体的结构结构异常的患者中，有3例临床表现为原发闭经；而在46例畸变而损伤了某些关键基因，患者通常会表现出特殊的临床发生了非X染色体结构异常的患者中，仅

4、有1例临床表现为症状。无论男性，还是女性，若细胞中存在结构畸变的x染色原发闭经，多表现为自然流产。这表明X染色体结构异常，同体，都会影响患者的配子形成，造成配子数目的减少或(和)样会造成女性患者卵巢发育不良而引起原发闭经。在女性体异常配子的比率增多而降低生育能力。细胞发生x染色体与常染色体之间的平衡易位时，正常的X参考文献染色体通常处于失活状态，而含x染色体片段的两条衍生染1ZinnAZ，TonkVS，ChenZ，eta1．EvidenceforaTurnersyndrome1o·OilsorlociatXpl1．2-22．1．AmJHumGenet，1998，6

5、3：1757．色体保持活性』。因此，在女性体细胞中，若1条x染色体2GardnerRJM，SuthedandGR．ChromosomeAbnormalitiesandGenetic结构发生异常，尤其是X染色体长臂上的卵巢发育关键区域Counseling，2nded．NewYork：OxfordUniversityPress，1996：59—Xql3—26的丢失、断裂或易位时可导致所有初级卵母细胞迅64．3RossJ，RoekgenD，ZinnA．Cognitionandthesexchromosomes：速分裂、死亡最终消失。故胎儿出生后的卵巢缺如或仅剩下stud

6、iesinTurnersyndrome．HormRes，2006，65(1)：47～56．条索状结构组织。进入青春期后，由于没有卵泡发育，不能产4陆国辉，杜传书，李巍，等．产前遗传病诊断．广州：广东科技出版生性激素，从而导致原发闭经或第二性征发育不全。本文中社，2002：280．5JordeLB，CareyJC，BamshadMJ．MedicalGenetics．2nded．St．有2例X短臂缺失，1例X部分短臂缺失部分长臂重复，1例Louis：Mosby．1999：46～52．x部分长臂重复和1例x染色体长臂等臂染色体的核型，临6NussbaumRL，Mclnn

7、esRR，WillardHF．Thompson＆ThompsonGe·neticsinMedicine．6thed．Phiadelphia：WBSaundersCo．2001：36—床表现为卵巢发育不良、原发闭经等症状。由于遗传选择作43．用的影响，女性含片段重复的x染色体通常处于失活状态，因7XuW，RobertC，ThorntonPS，eta1．Completeandrogeninsensitivity而一般不表现出异常症状。本文中1例核型为46，X，dirdupsyndromeduetoXchromosomeinvemion：aclinicalreport．

8、AmJMe