内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测

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1、山东大学博士学位论文内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测姓名：马秀芳申请学位级别：博士专业：耳鼻咽喉科学指导教师：许安廷20090420山东大学博士学位论文1993)，在应用氨基甙类抗生素导致的药物性耳聋病例中有很大比例与线粒体基因A1555G突变有关。由于感音神经性聋的治疗效果并不理想，因此耳聋的预防更为重要，这就迫切需要相关技术进行基因突变的筛查或用药前检测。另外，在我国很多耳聋家庭希望通过再次生育拥有健听的后代，他们需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功，耳聋的基因诊断对产前诊断，防止神经性耳聋的纵向传递具有重要

2、意义。聋病的基因研究为探索感音神经性聋的根本原因开辟了一个新的研究领域，应用基因诊断技术探讨耳聋发病的真正原因，开放基因治疗，为最终解决感音神经性聋的治疗难题带来了希望。正常听力是儿童学习言语的基本保证，6岁以前发生听力障碍，势必影响言语能力，因此早期诊断耳聋患儿并对其实施干预，对减少聋哑残疾的发生起着重要作用。人工耳蜗植入术近年来国内发展较快，已成为双耳极重度感音神经性聋听觉康复的有效的治疗手段，术前影像学评估也是人工耳蜗植入术前检查的一项重要内容。随着人工耳蜗植入技术的发展，耳蜗植入候选者选择标准和手术适应证在拓宽，近年来不断有耳蜗畸形患者成功进行人工耳蜗植入的病例，

3、某些耳蜗畸形不再是手术的完全禁忌，但耳蜗畸形和耳蜗骨化会影响电极插入深度及放置的位置，从而增加手术难度或影响术后效果，导致术中出现并发症，如井喷，面神经损伤等的风险增加。听力重建、人工耳蜗植入等临床治疗技术的发展，需要对各种病变或解剖变异进行全面评估，为临床准确地选择手术适应症、正确地制定术式、径路提供可靠依据。本论文分三部分：第一部分通过对临床表现为不同程度感音神经性聋患者的HRCT影像资料进行分析，在CTI作站通过对内耳结构的三维图像重建，进一步分析内耳畸形的影像特征，并对接受人工耳蜗植入手术治疗患者的临床资料进行总结，探讨HRCT及后处理技术对先天性内耳畸形的诊断价

4、值及其对人工耳蜗植入手术的指导意义：结合重建图像，在大前庭导水管患者颞骨轴位CT外半规管层面上，对外半规管中央骨岛进行定量测量，对大前庭导水管合并的半规管畸形进行定量分析。第二部分对临床遇到的寻求遗传咨询的感音神经性耳聋家系进行不同方法耳聋相关基因突变的检测，建立方便实用的耳聋基因诊断方法路线，以便于进一步开展耳聋基因I晦床诊断工作。第三部分通过对采用半规管阻塞技术治疗的16例(16耳)胆脂瘤型中耳炎并2山东大学博士学位论文发迷路瘘管的临床资料进行回顾性分析，对半规管阻塞技术治疗迷路瘘管的安全性及手术效果进行探讨。第一部分感音神经性聋伴内耳畸形的HRCT影像学研究及内耳畸

5、形患者人工耳蜗植入目的：1．探讨HRCT及MPR、Ⅵ汀等多种后处理技术对先天性内耳畸形的诊断价值，加强对内耳畸形的认识。2．对临床常见前庭导水管扩大畸形患者的CT资料进行分析，结合MPR重建图像，通过对大前庭导水管患者颞骨轴位CT多'F半规管层面上，外半规管中央骨岛的定量测量，对大前庭导水管合并的外半规管畸形进行定量分析。3．总结先天性内耳畸形患者行人工耳蜗植入的临床资料，探讨先天性内耳畸形患者人工耳蜗植入的有关问题。材料与方法：1．对112例临床表现为不同程度感音神经性聋患者的临床资料及数字化保存的颞骨HRCT资料进行回顾性分析。2．在CTT作站利用多种图像后处理技术(

6、ⅧR、M口、Ⅵ℃)，进行内耳结构的三维重建。3．结合MPR重建图像，在颞骨轴位CT外半规管层面上，应用电子测量工具对前庭导水管扩大患者外半规管中央骨岛进行测量，对大前庭导水管合并的半规管畸形进行定量分析。4．总结接受人工耳蜗植入患者的临床资料，包括病史调查、体格检查、手术记录、术后听力康复效果及满意度。结果：1．112例患者中语前聋97例，语后聋15例。有先天性耳聋家族史2例，均为男性，其中1例其父、母均为先天性耳聋，另一例其同胞姐姐为先天性聋，其余病例无明确病因。2．m配T表现为内耳畸形34例(68耳)，其余78例颞骨HRCT内耳结构未见异常。34例内耳畸形患者中：前庭

7、导水管扩大20例，其中单侧扩大1例，其余均为双侧；Michel畸形l例(2耳)；IP．I型1例(2耳)；IP．II型(Mondini型)3例(6耳)；前，≈山东大学博士学位论文庭一半规管畸形3例(6耳)；单纯半规管畸形4例，内听道狭窄1例(2耳)；X一连锁隐性遗传性聋l例(2耳)。3．多数病例病变累及多个内耳结构，少数病例为单个结构受损。其中1例IP．I型伴有前庭及半规管畸形，不伴前庭导水管扩大；3例m．II型患者均合并有前庭扩大及前庭导水管扩大；3例前庭畸形患者耳蜗发育正常，但均合并外半规管畸形。无单纯耳蜗或单纯前庭畸形病例