急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展

急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展

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时间:2019-03-20

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1、^心/Y.,知潑蘇巧产等兮巧莫诗/i醫.i:.禱’-JJ衰话终繁.v"-V^苗夸y.勺.禱iV斗>.'r髮.為W.‘今.;:咬.i-:進s苗,;、.<匯鹿.茜.A人,K.户.嘴.:rV4里缉:./.-貧诗i葦.旁」.;.vf梦-<庆医哀科斗夫;w学.,r.;..,多L;養rV..较喪1巧1K=i沛/j与学{位1论表-3尹為C-、;託-酣-1脚^病如期細突棘治思';;T;;r凉、J李琪笑捷'、''.^、:邓畔臟>诲1ig.;;J义3卽1^嘶篇i^..L科;-V锭安-,#'、r.|I抓^

2、^称喊学二麵/1C.'?."w/‘-暮瀑/么今.簾弓gI‘r1學kn:0U秦;.;4.」、庙餐縱f}>畫著是r每.,T;岭-i.-寶y!交篇,jAIv等品营.i1>.參#式.片o耸;‘棘‘进k該.参裘v祭读数^.蔓辕、巧豎補3/革1.t.V';霄舊.V挺人sA.N%遞苗.爲、今髮這1‘.戊片嫂5,i心/y餐/苦梦呼,分类号;R589.8UDC;密级:重庆医科大学硕±学位论文论文题目急巧间歇性扑琳病及其基因突变、治疗的研究进展作者姓名李琪捷

3、指导教师姓名(职称、单位名称)邓华聪教授重庆医科大学附属第一医院内分泌科申请学位级别硕±学科、专业名称内科学(内分泌科)___论文答辩年月2015年4月2015年4月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明巧呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究王作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加W标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人己经发表或撰写边的研究成果,化不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用巧的枯料,与我同工作的同志对本巧究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。

4、申请学位论文与资料若有不一实之处,本人承担切相关责任。^:王4)冶学位论文作者签日期;,学位论文版权使用授权书'本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定,巧:研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位屠重庆医科大学。本人保证毕业离校后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和獲盎,允许论文被查阅和借阔。学校可W公布学位论文的全部或部分巧容(保密内容除外),并编入有关数据库进行检索,可K采用影印、缩印或其他手段保有论文。保密论文在解密后查用本授权书。论文作者签名

5、指导教师签名:曰期:凤■9皆,聲.目录英汉缩巧语名词对巧12m:¥cmw3论文正文:急性间巧性邮卿病及其基因突变、治疗的研究进展4前宫4…51.1流滿学51.2巧理生理化制51.3临床麵61.4并发症71.5急性血邮啡病的诊断81.6鉴另11诊断92.急性间巧性Bh啡病的基因概述992.1结构........"…............"基因".2.2基因突变的类型92.3基因^的研究进展103.临床離

6、133.................."....13.1病例3.2橡巧133.3讨论144.治疗与疾病管理15总结与賊17##文巧18文献織122#%文献25226文献織参考文献31"3致谢’’"5攻读硕壬呈占品苗iii…IIZ二I.二I.ZI…36iii品某;II城医科大学巧±研姓学位论文英巧缩略语名词对照英文缩写英文全称中文全称AIPAcuteintermitentpoirphyria急性间歇性扑顺病HMBSH

7、ydroxymethylbilane磬甲基胆素合成酶synthase-AmALA8inolevulinicacid氨基丽戊酸PBGPorphobilinogen扑胆原HMBHydroxymethylbilane疑甲基胆素SIADHsyndromeofinappropriate抗利尿激素不适当综anturetcormoneidiih合征DPMDirromethane联Ppy出咯甲烧RANiRNAirUerferenceRNA干扰1醜屋科大学巧壬研触学位论文

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