急性间歇性卟啉病

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1、病例资料患者女性，22岁。因反复腹痛、排气排便停止3个月于2010年9月13日入院。2010年5月底患者进食凉面后突发剑突下烧灼样痛，逐渐加重为绞痛，疼痛无放射，伴呕吐、排便排气停止，无发热。2010年6月就诊于当地医院，体检：P78次/min，BP130/90mmHg（1mmHg=0.133kPa），急性痛苦面容，中上腹部压痛（＋），肠鸣音消失。血常规正常；腹部B超未见异常；多次立位腹部X线平片：下腹部小气液平，肠管积气扩张；腹部CT：轻度脂肪肝，结肠扩张；结肠气钡造影：结肠扩张；结肠镜：未见明显异常；胃镜：慢性浅表性胃炎

2、，胆汁反流。心肌酶：肌酸激酶（CK）1007U/L（正常值30~170U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）8lU/L（正常值0~24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）428u/L（正常值97～270U/L）；心电图：正常；超声心动图：左室偏大，左室前壁运动幅度减低，考虑心肌缺血。患者觉乏力、头晕、困倦明显，查血电解质：Na+103mmol/L（正常值135～145mml/L），Cl—86.8mmoL/L（正常值96~111mmol/L），K+3.6mmol/L。积极纠正电解质紊乱，3d后复查血电解质，恢复正常。当地医院考虑为“

3、肠梗阻”，予禁食水、胃肠减压、通便、促胃肠动力、抗感染、补液等治疗，间断灌肠排出硬球样大便后腹痛好转，可进半流食，每日正常排便。此后患者分别于2010年7月12日、8月7日无明显诱因出现症状再发，予禁食、胃肠减压等保守治疗数日后症状缓解。2010年8月19日患者再次出现腹痛，程度较前为轻，可进流食，每日可解出少量硬球状粪便。但出现四肢麻木、剧烈疼痛以及前胸部疼痛，影响睡眠和进食，同时出现双手震颤及口角流涎等，为进一步明确诊治收入我院。发病以来，食欲、精神、睡眠差，无关节肿痛、口腔溃疡、皮疹、光过敏、雷诺现象等，3个月体重下降

4、16kg。个人史：发病前曾配戴“银质”手镯，近1年每日使用化妆品。月经婚育史：未婚，月经规律，16岁初潮，（3~5）/（25~30），末次月经2010年8月23日（腹痛发作后4d），前次月经2010年7月15日（腹痛发作后3d），再前次月经2010年6月初。家族史：父母及1兄1姐体健，否认家族类似病史。入院体检：BP140/100mmHg，P108次/min，BMI16.4kg/m2；体形消瘦，痛苦病容；心、肺体检未见异常；腹平软，未见胃肠型及蠕动波，脐上及脐下压痛（＋），Murphy征（－），肝脾肋下未及，移动性浊音（－）

5、，肠鸣音正常，3~4次/min。神经系统体检：神志清，反应稍慢，语言逻辑性较差，声音颤抖。高级神经智能活动正常；颅神经：双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼动充分，未及眼震，双侧鼻唇沟对称，鼓腮不能，抬额纹未见，面部针刺觉对称，伸舌居中，双侧软腭抬举可；四肢肌力V级，肌张力正常，腱反射对称偏低，双侧病理征（－）；双侧深浅感觉对称存在，双下肢近端针刺觉异常，自觉有皮下砂粒感；双手指鼻、双侧跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（－）。实验室检查：血常规：WBC（2.29～4.61）×109/L，Hb84~102g/L，PLT136×109/

6、L；尿常规：尿胆原200μmol/L，尿胆红素50μmol/L，红细胞（－）；尿沉渣：（－）；便常规+潜血（－）；肾功能+电解质：Na+127~134mmoL/L，Cl－92~100mmoL/L，余正常；ESR17mm/1h；C反应蛋白（CRP）2mg/L；肿瘤标志物：CA19-9为51kU/L（正常值0~37kU/L），CA242为30.5kU/L（正常值0～20kU/L），癌胚抗原（CEA）、CAl25、CA72-4、甲胎蛋白（AFP）正常；腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明最异常；腹部血管彩超：腹主动脉、肠系膜上下动

7、脉、肠系膜上静脉未见异常；腹盆CT+小肠重建：小肠重建未见明显异常，副脾结节，双侧腹股沟多发小淋巴结；胃肠通过时间（GITT）：48h排出90％；钡剂灌肠：未见明显异常。肝脏方面检查：ALT97~186U/L，AST77~208U/L，TBil、DBil、γ谷氨酰转肽酶（γGT）、碱性磷酸酶（ALP）、白蛋白（Alb）正常；血清铜氧化酶吸光度正常；病毒指标：EB病毒衣壳抗原（VCA）IgM抗体0.525kU/L（正常值<0.290kU/L），VCAIgG抗体0.722kU/L（正常值<0.300kU/L），VCAIgA抗体及

8、EB病毒早期抗原（EA）IgA抗体（－）；HBsAg、抗-HCV及甲型肝炎病毒（HAV）、戊型肝炎病毒（HEV）、巨细胞病毒（CMV）的IgM抗体均为（－）。神经肌肉方面检查：CK、LDH正常；血、尿肌红蛋白正常；腰椎正侧位X线片未见明显异常；肌电图：未见神经源性或肌源性损害；颈部血管彩超