卟啉病casep reportpt

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1、疑难病例汇报：血卟啉病一例内分泌科刘元涛入院前情况：患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。入院前情况：2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT392U/L,AST186.2U/L,ALB49g/L,TBIL216.20umol/L,D-BIL122.20umol/

2、L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。入院前情况：2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连松解术。

3、术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。入院前情况：2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。入院前病史：在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。入院情况：2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。入院查体：T36.20CP76次/分R20次/分BP129/84mmHg青年男性，发育正常，体型

4、偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。化验检查：尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L；肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL153.0umol/L；血糖：6.36mmol/L；血脂TG3.70m

5、mol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。肾功生化正常。初步诊断：初步诊断1、急性间歇性血卟啉病？2、阑尾炎术后诊疗过程：入院后进行相关检查：复查血常规、肝肾功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。治疗过程：该患者存在以下特点：1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日1~2次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完全消失治疗过

6、程：2.存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示ALT80U/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL81.7umol/L；尿常规尿胆原±，余正常。诊疗过程：结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其红细胞及血浆荧光阳性，提示卟啉前体物增加。出院诊断：卟啉病（红细胞性）荧光显微镜检查（Excitation405nmEmission617nm）红细胞血浆治疗过程：根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病的治疗原则，给予氯丙嗪止

7、痛。应用西咪替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会诊，联合治疗后，患者病情明显好转。随访：出院后继续口服西米替丁0.8qd，目前病人病情稳定，未再次出现腹痛。肝功：入院时出院时目前(09-12-23)ALT392U/L,80U/L68U/LAST186.2U/L,73U/L56U/LTBIL216.20umol/L,149.7umol/L49.7umol/LD-BIL122.20umol/L81.7umol/L21.5umol/L相关知识点血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因

8、素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨