基于maldi-tof质谱技术无创产前检测胎儿rhd血型和fgfr3热点突变

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1、分类号：Ｒ７１４．５５密级：公开基于ＭＡＬＤＩ－ＴＯＦ质谱技术无创产前检测胎儿ＲｈＤ血型和ＦＧ／ＷＪ热点突变Ｎｏｎｓｉｖｅｒｅｎａｔａｌｄｉａｎｏｓｉｓｏｆ化化ＩＲｈＤｓｔａｔｕｓａｎｄ化化１ｉｎｖａｐｇｎＭＡＬＤＩ－ＦＧＦＲ３ｍｕｔａｔｉｏｎｕｓｉｇＴＯＦＭＳ作者姓名：李巧冰申请学位类型：科学学位硕去学科专业：临床检验诊断学导师：王成彬教授指导老师：卢度平教授＾答辩姜员会主和论文答辩二０—五年五月十八日日期：院校地址：北京市海淀匡复兴路２８号

2、邮政编码：１００８巧解放军医学院研究生学位论文原创性声明。＂巧承我院忠诚的学风，本人声明：所呈交的论文是、敬业、和谐、创新本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加Ｗ标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过，的研亢成果，也不含为获得我院或其他教巧机构的学位及证书而使用过的材料。对本文的研究做出贡献的个人或集体，均已在文中做了明确的说明并表示谢意一。中请学位论文与资料若有不实之处，本人承扭切相关责任《．今论文作者签名円期：指导

3、教师签名鬥期Ｉ解放军医学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为解放军医学院或解放军总医院、复。学员有权保留并向图家有关部口或机构送交论文原件，可Ｗ采用影印印件和电子版本、缩印、扫描或共他手段保隹论文供被奋阅和（。借阅。学院可Ｗ公布学位论文的全部或部分内容保密内容除外）论文作者签名族口期：＾目录缩略词表（１）２中文摘要（）４英文摘要（）６前ｍ（）第一部分１０）１．实验材料（２１１．实验方法（）１

4、６３．实验结果（）４．讨论０９）２２ｔ结论（）第二部分２３１．实验材料（）２２４．实验方法（）２５３．实验结果（）２７４．讨论（）３０）ｔ结论（３１展望（）３２参考文献（）３６文献综述（）４７攻读学位期间发表文章（）４８致谢（）解放车巧学院硕＋学位论文缩略词表英文简称英文全称中文名称ＡＣＨＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ软骨发育不全ｃＤＮＡＣｏｍｐｌｅｍｅｎｔａｒｙｄｅｏｘｙｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃ互补

5、脱氧核糖核酸ａｃｉｄＤＮＡＤｅｏｘｙｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃａｃｉｄ脱氧核糖核酸ＥＤＴＡＥｔｈｙｌｅｎｅｄｉａｍｉｎｅｔｅｔｒａｃ巧ｉｃａｃｉｄ乙＾胺四乙酸＊ＦＧＦＲ３Ｆ化ｒｏｂｌａｓｔｒｏｗ化ｆａｃｔｏｒｒｅｃｏｒ３３ｇｑＭ成纤维细胞生长巧子受体基冈ＭＡＬＤＩ－ＴＯＦＭＳＭａｔｒｘ－ａｓｓｓｅｄａｓｅｒｏｎｚａｏｎｍｅｉｉｔｌｉｉｔｉｔｉ基质辅助激光解析电离則了ｏｆｆｌｉｈｔｍａｓｓｓｅｃｔｒｏｍｅｒｇｐｔｙ时间质谱ＰＣ民Ｐｏｅｎａｃｌｙｍｅｒａ

6、ｓＣｈａｉ民ｅｔｉｏ打聚合酶链反巧ＳＮＰＳｉｎｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｏｌｏｒｈｓｍｇｉ单核巧酸多态性ｐｙｍｐ１解放军巧学院硕上－学位论文作者：李巧冰学科专业：临床检验诊断学导师：王成彬基于ＭＡＬＤＩ－ＴＯＦ质谱技术无创产前检测胎儿ＲｈＤ血型和ＦＧＦＪＵ热点突变中文摘要第一部分测定母体血浆游离ＤＮＡ分析预测胎儿ＲｈＤ血型背景：ＲｈＤ阴性孕担巧有ＲｈＤ阳性胎儿时可引起胎儿出现溶血，导致胎儿水肿、缺氧、黄握、贫血甚至宫内死亡，同时增加早产的发生率。因此，Ｒ

7、ｈＤ阴性孕妇胎儿ＲｈＤ血型的产前诊断对胎儿溶血病的预防和早期干预具有重要意义。目的：基于ＭＡＬＤＬＴＯＦＭＳ方法分析母体血浆游离ＤＮＡ预测胎儿ＲｈＤ血型。方法：（验收集２０１３８２０１５１）本实年月至年３月中国人民解放军总医院和北？京妇产医院开展产前检查的孕２０４０周ＲｈＤ阴性健康单胎孕妇的外周血，其丈夫为ＲｈＤ阳性－ＴＯＦＭ／Ｊ／ＴＯ；饼利用ＭＡＬＤＩＳ方法分析检测孕担血浆游离ＤＮＡ基因外显子４、５、７、１０Ｗ及／？／／Ｚ）１２２７Ａ判断胎儿基因型预测胎儿ＲｈＤ血型结果与产后新生儿脉血

8、血清学检测结果进行对比分析。，其判断结果－；收集４０例化Ｄ阴性孕如的外周血游离ＤＮＡ，经过ＭＡＬＤＩＴＯＦＭＳ分析胎儿７？／拟基因外显子４、５、７、１０及片地）１２２７Ａ共发现１例ＲｈＤｅｌ型１，，例趾Ｄ阴性及％例ＲｈＤ阳性。３５例皆得到产后化带血的血清学验证。结果与产前胎儿趾Ｄ血型预测结果相符，５例