nat2基因多态性与成人非m3急性髓细胞白血病遗传易感性的关系

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1、户曲虔种乂＃ＧｕａｎｘｉＭｅｄｉｃａｎｖｅｒｓｔ学号：２０１２２０２７４ｇｌＵｉｉｙ；誦硕±学位论文．＊‘．！．，３：：＇為ＮＡＴ２基因多态性与成人非Ｍ３急性髓细胞白血病遗传易感性的关系李脏颖导师姓葦：赖永格专业葦称：血液巧科申请学位类型：学术型学位答辩委员会主席：张新华答辩委员会委员：李学军罗军赵卫华刘振芳二〇—五年五月原创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加Ｌ乂标注和致谢

2、的地方外，论文中不包含其他人己经发表或撰写过的研究成果，也不包含获得广西医科大学或其他教育机构的学位或证书使用过的材料一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：衣签字日期：ｗＪ年月曰学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：在校期间论文的知识产权属广西医科大学。学校有权保存论文的电子和纸质文档，可Ｌ乂借阅或上网公布本论文的部分或全部内容，可Ｌ义采用影印、复印或其他手段保存、汇编本论文，学校可ｋ乂

3、向国家有关机关或机构送交论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和借阅。同意广西医科大学可Ｌ义用不罔方式在不同媒体上发表、传播学位论文的全部或部分内容。保密论文在解密后遵守此规定。学位论文作者签名：导卿签字：／／：７／＞谷Ｈ签字曰期：：＾］年＾月曰签字曰期：兴年月ｉ个人简历基本情况姓名；李化颖性别；女８８０民族；壮族出生年月：１９年１月籍贯：广西宁明县政治面貌：中共党员学习工作经历起止时间所在院校或单位学历学位职称２００７－．０９２０１２．０７昆明医科大学本科学±学

4、位无２０１２－．０９２０１５．０７广西医科大学研究生硕ｉ学位无研究生期间科研经历项目起止时间项目名称项目来源本人承担任务２００－１．０３２０１４．０３ＸＲＣＣ１基因多态性与成人广西科技厅样本收集及处－急性白化病发病易感性及理、ｒｅａｌｔｉｍｅ预后的关联性研究ＰＣＲ检测、数据分析、论文撰写２０１２－．０１２０１５．１２特异性ｍＲＮＡ在ＭＤＳ中的国家自然科样本收集及处表达及其功能的初步研究学基金委员理、临床资料整会理目录一、论文正文１．中文摘要１２．英文摘要

5、３３．前胃６４．研究对象和方法９５．结果１９６討论３８７．结论４３８？参考文献４４乂缩略词表４９二、综述１．ＮＡＴ２基因多态性与急性髓细胞白血病的关系５０２．综述参考文献５７Ｈ、致谢６２四、攻读学位期间发表的学术论文６３ＮＡＴ２基因多态性与成人急性糖细胞白化病遗传易感性的病例对照研究广西医科大学硕±学位论文ＮＡＴ２基因多态性与成人非Ｍ３急性髓细胞白血病遗传易感性的关系摘要一ｔｅｍｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａＡＭＬ研究背景：急性髓细胞白血

6、病（ａｃｕｙ，）是种血液系统恶性肿瘤，环境、职业及遗传因素与ＡＭＬ的发病关系密切。个体对致癌物的代谢能力不同，决定个体对致癌物代谢能力的主要是代谢酶的多态－乙醜性，因此，代谢酶基因多态性是决定肿瘤遗传易感性的重要因素。Ｎ－－－化转移酶２Ｎａｃ巧Ｉｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ２ＮＡＴ巧基因编码的ＩＩ相代谢酶Ｎ乙醜化转（，－２移酶是人体内重要的异型生物质代谢激活解毒酶。ＮＡＴ２基因各单核昔酸多态性（ｓｉｎｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓＳＮＰｓｇｐｙｐ，）频率在不同地区、不同种族人群中各不

7、相同，，ＳＮＰｓ可直接影响ＮＡＴ２的功能从而降低酶的稳定性，改变与酶作用底物的亲和力。然而，单基因单个ＳＮＰ分析提供的信息量较。少，单体型和双体型分析比等位基因和基因型分析更有效目前国内就ＮＡＴ２基因单体型与成人ＡＭＬ的遗传易感性的研究较少，有效地检测和识别肿瘤发生的遗传易感因素レ，对于指导患者的治疗ッ及家系中遗传易感因素携带者的早期肿瘤发现和预防都有重要意义。目的；本研究旨在探讨ＮＡＴ２基因多态性ｒｓｌ０４１９８３ｒｓｌ８０１２８０（，，ｒｓ１７９９９２９ｒｓｌ７９９９３０ｒｓｌ２０８ｒｓｌ７９Ｗ

8、３１与成人ＡＭＬ遗传易感性的关系。，，，）方法：采用病例对照研究，共纳入ＡＭＬ病例９８例和正常对照例１９９３例。应用ＳＮａＰ化ｏｔ技术对６个ＮＡＴ２基因多态性位点进行基因分型。应用Ｈａｐｌｏｖｉｅｗ４．１软件构建ＮＡＴ２基因