脑组织铁沉积神经变性病致病基因筛查及PLA2G6功能研究

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1、分类号：R743.3学校代码：10392学科专业代码：100204学号：2151003036硕士学位论文脑组织铁沉积神经变性病致病基因筛查及PLA2G6功能研究MutationanalysesofneurodegenerationwithbrainironaccumulationandthefunctionalstudyofPLA2G6学位类型：医学硕士所在学院：第一临床医学院申请人姓名：陈熠君学科、专业：神经内科（神经病学）导师：吴志英教授研究起止日期：2016年2月至2018年3月答辩委员会主席：熊志奇教授答辩日期：2018年05月20日二○一八

2、年六月福建医科大学硕士学位论文福建医科大学硕士学位论文脑组织铁沉积神经变性病致病基因筛查及PLA2G6功能研究目录英文缩略词……………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………2英文摘要………………………………………………………………6第一部分脑组织铁沉积神经变性病致病基因突变筛查前言………………………...……………………….…………..11材料和方法………………………...……………………………12结果………………..……………………………………….……16讨论…………………………………..……

3、………….…………23第二部分PLA2G6基因新突变位点的功能实验研究前言………………...……………………………………………26材料和方法………………………...……………………………26结果………………..……………………………………….……36讨论…………………………………..…………………….……38结论……………………………………..……………….………40参考文献……………………………………………..………….……41综述…………………………….………....……………………...…...47已发表论文…………………………….………...

4、.……..……………55致谢……………………………………………….……………..……56福建医科大学硕士学位论文脑组织铁沉积神经变性病致病基因筛查及PLA2G6功能研究英文缩略词英文缩写英文全称中文名称NBIANeurodegenerationwithbrain脑组织铁沉积神经变性ronaccumulation病PANK2Pantothenatekinase2泛酸激酶2PKANPantothenatekinaseassociated泛酸激酶相关性神经变neurodegeneration性病PLA2G6PhospholipaseA2groupⅥ非钙依赖

5、型磷脂酶A2PLANPhospholipaseA2associated非钙依赖型磷脂酶相关性神经变neurodegeneration性病A2C190RF12Chromosome19openreading19号染色体开放阅读框frame1212MPANMitoehondrialmembraneprotein线粒体膜蛋白相关性神经变性病associatedneurodegenerationBPANBeta-propellerproteinassociatedβ螺旋蛋白相关性神经变性病neurodegenerationNGSTargetednext-gen

6、eration靶向二代测序sequencingPDParkinson'sdisease帕金森病HSPHereditaryspasticparaplegia遗传性痉挛性截瘫ACMGtheAmericanCollegeofMedical美国医学遗传性和基因组学学院GeneticsandGenomicsCMTCharcot-Marie-Tooth腓骨肌萎缩症SCASpinocerebellarAtaxias脊髓小脑性共济失调ALSAmyotrophicLateralSclerosis肌萎缩侧索硬化症EDTADisodiumethylenediamine乙二

7、胺四乙酸二钠tetraacetateMRIMagneticResonanceImaging磁共振成像PAGEPolyacrylamidegel聚丙烯酰胺凝胶电泳electrophoresisPCRPolymerasechainreaction二烷基硫酸钠SDSSodiumdodecylsulfate1福建医科大学硕士学位论文中文摘要第一部分脑组织铁沉积神经变性病致病基因突变筛查前言脑组织铁沉积神经变性病(neurodegenerationwithbrainironaccumulation，NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主及脑组织特定

8、部位铁异常沉积为特征的神经变性病，临床表现以进行性的肌张力障碍、痉挛状态、帕金森综合征等锥体外系症状为主，伴