PLA2G6基因双重突变通过抑制铁硫簇组装导致铁代谢异常的致病机制研究

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1、温州医科大学硕士学位论文分类号：R446单位代码：10343学号：151004651硕士学位论文论文题目:PLA2G6基因双重突变通过抑制铁硫簇组装导致铁代谢异常的致病机制研究研究生姓名：刘若兰学科专业：临床检验诊断学类型：学术型指导教师：吕建新教授谭国强副研究员二O一八年五月温州医科大学硕士学位论文论文题目:PLA2G6基因双重突变通过抑制铁硫簇组装导致铁代谢异常的致病机制研究答辩委员会主席：丁焕根教授答辩委员会成员：申志发教授李红智教授论文答辩日期：2018年5月27日温州医科大学硕士学位论文目录缩略词表...............................

2、..................1中文摘要.................................................2英文摘要.................................................4前言.....................................................8第一部分PLA2G6基因exon2c.23T>A和c.68G>A双位点突变导致铁代谢异常及线粒体功能紊乱................................12材料与方法..............

3、................................12结果....................................................22小结....................................................28分析与讨论..............................................29第二部分PLA2G6突变通过抑制铁硫簇组装导致铁累积及线粒体氧化呼吸链功能异常........................................31材料与方法...

4、...........................................31结果....................................................43小结....................................................51分析与讨论..............................................52参考文献................................................54致谢......................

5、..............................58综述及参考文献..........................................59独创性声明..............................................70温州医科大学硕士学位论文缩略词表Theabbreviationsinthiswork简写英文中文Neurodegenerationwithbrainironaccumulation脑铁沉积性神经退行NBIA2B2B性病变IPLA2calcium-independentphospholipaseA2钙非依

6、赖性磷脂酶A2磷脂酶相关神经退行PLANPhospholipaseassociatedneurodegeneration性病变幼儿神经轴索性营养INADinfantileneuroaxonaldystrophy不良NADHdehydrogenase[ubiquinone]iron-sulfurNADH脱氢酶[泛醌]铁NDUFS3protein3硫蛋白3NADHdehydrogenase[ubiquinone]NADH脱氢酶[泛醌]铁NDUFS8iron-sulfurprotein8硫蛋白8Succinatedesuccinylase[ubiquinone]SDHB琥珀酸

7、脱氢酶乙型iron-sulfursubunitUbiquinol-cytochromeCreductaseiron-sulfur泛醌-细胞色素C还原UQCRFS1subunit1酶铁硫蛋白亚基1Fe-SclusterIron-sulfurcluster铁硫簇Fe-SproteinIron-sulfurprotein铁硫蛋白ISCiron-sulfurclusterassemblymachinery铁硫簇组装机制[2Fe-2S]twoirontwosulfurcluster二铁二硫型铁硫簇[4Fe-4S]fourironfoursulfur