应用外显子组测序检测48例家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因

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1、福建医科大学硕士学位论文分类号：R725学校代码：10392学科专业代码：105102学号：2151003552硕士学位论文应用外显子组测序检测48例家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因GenetictestingoftheCOL4A5,COL4A4andCOL4A3genesin48familieswithhematuriabyexomesequencing学位类型：临床医学硕士所在学院：福总临床医学院申请人姓名：李政学科、专业：临床儿科学导师：余自华教授研究起止日期：2015年9月至2018年4月答辩委员会主席：陈燕惠教授答辩日期：2018年05月15日二○一八

2、年六月福建医科大学硕士学位论文福建医科大学硕士学位论文目录附录……………………………………………………………1中文摘要…………………………………………………………2英文摘要…………………………………………………………31.前言……………………………………………………………42.材料和方法………………………………………………………62.1材料……………………………………………………….62.1.1研究对象………………………………………….…….62.1.2标本收集…………………………………………..……62.1.3实验仪器与试剂…………………………………..……62.1.4实验试剂与配制…

3、……………………………………82.2方法………………………………………………...……92.2.1基因组DNA获得………………………….…………92.2.2采用全外显子捕获的方法进行高通量测序…....……122.2.3靶序列捕获二代测序的验证…………………....……172.2.4生物信息分析…………………………………………173.结果………………………………………………………..……234.讨论………………………………………………………..……465.结论………………………………………………………......…53参考文献……………………………………………………..…54综述…………

4、………………………………………………..…58福建医科大学硕士学位论文致谢…………………………………………………………..…67福建医科大学硕士学位论文附录中英文缩略词FHFamilialhematuria家族性血尿ASAlportsyndromeAlport综合征XLASX-linkedAlportsyndromeX连锁遗传型Alport综合征AutosomalrecessiveAlport常染色体隐性遗传型AlportARASsyndrome综合征AutosomaldominantAlport常染色体显性遗传型AlportADASsyndrome综合征ThinBasementMemb

5、raneTBMN薄基底膜肾病NephropathyBFHBenignFamilialHematuria良性家族性血尿ProgressivesensorineuralPSHL进展性感音神经性耳聋hearinglossESRDEnd-stagerenaldisease终末期肾脏病MAFMinorallelefrequency最小等位基因频率HumanGeneMutationHGMD人类基因突变数据库Database美国国立医学图书馆国家NationalCenterforNCBIBiotechnologyInformation生物技术信息中心1福建医科大学硕士学位论文应用外显子组测序检测48例

6、家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因中文摘要目的：应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因，旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法：收集48个家族性血尿家系的临床资料，提取先证者及其父母基因组DNA，对先证者及其父母基因组DNA进行全外显子组测序，然后对检测出的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因变异进行Sanger验证，分析基因变异的致病性，最后根据先证者的临床表型和基因型进行病因诊断。结果：在60.4%（29/48）的先证者中检测出25个基因突变，其中20个（COL4A5539G>A、COL4A53985de

7、lC、COL4A5566G>T、COL4A52822G>A、COL4A5EXON29-30deletions、COL4A44421C>T、COL4A44915G>C、COL4A42752G>A、COL4A41030-2A>C、COL4A42447G>A、COL4A44481delT、COL4A44288G>A、COL4A41567C>T、COL4A31496G>A、COL4A33619G>A、COL4A33627G>A、COL4A3