基于二代测序技术的men 2a全基因组测序分析和6个eppk家系的基因突变谱及产前dna诊断研究

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1、分类号：单位代码：学号：学位论文中文论文题目：基于二代测序技术的全基因组测序分析和个家系的基因突变谱及产前诊断研究英文论文题目：申请人姓名姜湖钤指导教师：■张咸宁教授专业名称：遗传学研究方向：疾病基因组学所在学院医学部论文提交日期二—四年十二月甚于二代测序技术的全基因组测序分析和个家系的某因突变谱及产前诊断研究论文作者签名：湖族论文评阅人左伋教授复旦大学评阅人顾鸣敏教授上诲交通大学评阅人教授西安交通大学评阅人答辩委员会主席：邵建忠教授浙江大学生命科学学院委员吴希美教授浙江大学医学院委员戚晓平主任医师中国人民解放军第一一七医院委员答辩日期：年月日浙江

2、大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得浙江大学或其他教育机构旳学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：签字日期：年月日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解浙江大学有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人搜权浙江大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行

3、检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作者签名：导师签名：签字日期：丨年《月日签字日期年月浙江大学硕士学位论文致谢致谢时间匆匆，两年半的硕士生涯一晃而过。回首在浙江大学度过的这段岁月，我在学习、科研以及为人处世、生活态度方面都得到了很大的成长。首先，我要真诚地感谢我的导师张咸宁教授。他严谨认真的治学态度，高尚的信仰，宽厚仁慈的的胸怀，敬业求实的教学态度值得我终身学习。对待学生严格要求但从不失关心爱护，尤记恩师回青海还特意给我们每个学生带来特产；对待疾病患者及亲属，他真诚热枕，亲

4、切地接待询问，并多次亲自驾车送至车站，我作为学生，都看在眼里，敬佩在心里。他教了我许多知识，从科研方案的设计、实验技术的操作到论文的撰写，自始至终都倾注着老师的心血。非常感谢老师在学习与为人处事方面对我孜孜不倦的真心教导。相信在我在今后的学习工作以及生活上，将终身受益。衷心感谢解放军第一一七医院泌尿外科主任戚晓平教授给予我学术、为人处世以及肿瘤学研究方面的指导和大力支持。戚老师对科研的认真执着和严谨的拼搏精神，非常值得我们学习！感谢戚老师在最后论文的撰写方面给予极大的帮助！感谢赵坚强、李鹏飞老师在二代测序和学术上提供的帮助！衷心感谢浙江大学医学部的

5、有关领导和老师（包括俞萍、陈小青、闫小毅、胡爱萍、阮思煜等）在实验材料、研究过程及校园生活等方面给予我的帮助！感谢实验室的各位同学！他们和我一起交流学习，给我许多启发和无私的帮助。感谢陈哓玲、杜振方、刘文婷、赵燕、吕雅素、刘荣荣等师兄、师姐、师妹在这两年半时间里在生活和学习科研上的帮助与照顾，因为有他们的热情帮助与鼓励，我的论文才可以顺利完成。感谢所有帮助过我的、一直支持着我的同学（张子旺、王飞亚、纪冰琰、平泽朋等）、舍友（戴立思、张菁）。因为有你们，我这两年半的研究生生活过得充实愉快。特别感谢本研究所涉及的所有患者及其亲属！他们不得不忍受着疾病所

6、带来的巨大痛苦和折磨，却慷慨无私地大力支持我们的科研工作，毫不犹豫地无偿奉浙江大学硕士学位论文致谢献血样、组织等，提供了多种方便。最后，感谢我的家人！无论拼搏多么辛苦，家人永远给予我最无私的支持与鼓励，是我最坚强的后盾，家是我最温暖的港湾。我将继续努力，回报所有关心、文持我的老师、亲人以及同学们！本论文的第一部分研究内容同时受年浙江省级公益性技术应用研究计划项目的资助，特此致谢！浙江大学硕士学位论文中文摘要基于二代测序技术的全基因组测序分析和个家系的基因突变谱及产前诊断研究浙江大学医学部遗传学硕士研究生姜湖铃导师张咸宁教授摘要背景：（型多发性内分泌

7、腺瘤（是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤，一般呈常染色体显性遗传。可分为种亚型型、家族性甲状腺髓样癌型和型（。原癌基因是迄今发现的惟一与发病相关的基因。其中，第位氨基酸的点突变占的，又以症状最为严重；（表皮松解性掌跖角化症（是相对常见的致残性常染色体显性遗传性皮肤病，迄今无有效的临床治疗手段。本病主要由角蛋白基因的突变造成，外显率少数患者由基因突变引起。目的：（利用全基因组测序技术（在基因突变筛查中的高效性和全面性优势综合分析疾病形成的分子病因，探究基因内含子、可变剪接区等的变异是否与的发生、临床症状

8、、肿瘤转移以及发病年龄有关；（绘制本研究所收集到的家系基因突变谱，分析表型与致病基因基因型之间的相关性。顺应相关患者和亲属