str优化位点及多重pcr技术在快速产前诊断中的临床应用

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1、硕士研究生学位论文STR优化位点及多重PCR技术在快速产前诊断中的临床应用研究生姓名：赵慧佳研究生学号：9117009182学科专业：临床检验诊断学导师：顾志冬主任技师导师组成员：樊绮诗教授陶炯副研究员倪培华副教授答辩日期：2015年10月申请学位：硕士培养单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学硕士研究生学位论文STR优化位点及多重PCR技术在快速产前诊断中的临床应用OPTIMIZATIONOFSTRANDMULTIPLEPCRTECHNOLOGYFORTHECLINICALAPPLIC

2、ATIONOFRAPIDPRENATALDIAGNOSIS研究生姓名：赵慧佳研究生学号：9117009182学科专业：临床检验诊断学导师：顾志冬主任技师导师组成员：樊绮诗教授陶炯副研究员倪培华副教授答辩日期：2015年10月申请学位：硕士培养单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年交通大学医学院潜力学科（围产医学）项目梅毒特异性IgM抗体检测前处理方法的建立与临床应用（上海科学技术委员会课题14411964500）梅毒特异性IgM抗体检测前处理装置的研制及其临床应用（上海申康医院发展中心SH

3、DC12013908）上海交通大学医学院硕±学位论文上海交通大学学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究。做出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名；■＾？／日期：方／年月日上海交通大学医学院硕±学位论文上海交通大学

4、学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留，同、使用学位论文的规定意学校保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权上海交通大学可Ｗ将本学位论文的全部或、部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。。保密□，在年解密后适用本授权书＿＿本学位论文属于不保密口。＂＂（请在Ｗ上方框内打Ｖ）；学位论文作者签名；么《冰指导獅签名＾各专户＂＂。心；妙年八月渝日期；方

5、＾５年／月〇＾日日期￥ｙ上海交通大学医学院硕士学位论文STR优化位点及多重PCR技术在快速产前诊断中的临床应用中文摘要目的：1.选择并验证适用于汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列（shorttandemrepeatsSTR）位点；2.对所选择位点的扩增条件进行优化，使其以荧光定量聚合酶链反应技术（quantitativefluorescentpolymerasechainreaction，QF-PCR），并在一个反应体系内完成检测；3.应用于胎儿常见染色体非整倍体

6、的快速产前诊断，并对其检测有效性进行临床验证方法：1.通过文献检索方式确认符合汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列位点；2.通过48个正常汉族人样本的多态性分析，评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的多态信息含量，挑选遗传多态性高的STR位点，并优化成一个检测体系；3.通过136例临床样本评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的效率，并与染色体核型分析结果进行比对，评价所建立检测方法的有效性。结果：1.通过杂合度测试优选出14个STR位点，分别为：D13S258

7、(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535(0.81)、D18S1002(0.69)、D18S386(0.75)、D18S391(0.77)、D21S1435(0.75)、D21S1412(0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414(0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71)，及性染色体定性定量特异性非STR位上海交通大学医学院硕士学位论文点AMXY、SRY、TAF9B等共17个位点；2.通

8、过引物调整、扩增条件的优化，获得一个多重扩增体系完成所有位点的QF-PCR检测；3.将该体系应用于136例羊水、脐血、CVS样本，共检出38例染色体数目异常，其中17例21三体，4例13三体，12例18三体，1例47，XXX，2例45，XO，1例47，XXY,1例47，XYY，与核型分析结果完全一致。结论：本文研究所获得的14个STR位点在汉族人群中呈现较高的遗传多态性，与3个性染色体定性定量位点共同构成一个多重QF-PCR检测体系，对13、18、21、X、Y染色体的非整倍体检出率