高原藏族人群屈光不正的全基因组关联研究

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1、温州医科大学硕士学位论文分类号：R77单位代码：10343学号：1102020044硕士学位论文论文题目:高原藏族人群屈光不正的全基因组关联研究研究生姓名：程菲菲学科专业：眼科学类型：专业型指导教师：金子兵教授二O一八年五月温州医科大学硕士学位论文论文题目:高原藏族人群屈光不正的全基因组关联研究答辩委员会主席：刘春巧（中山大学）答辩委员会成员：池在龙（温州医科大学）侯方（温州医科大学）论文答辩日期：2018年5月21日温州医科大学硕士学位论文目录主要英文缩略词...........................................1

2、中文摘要.................................................2英文摘要.................................................3前言.....................................................5材料与方法...............................................6结果....................................................12分析与

3、讨论..............................................18结论....................................................19参考文献................................................19附录....................................................23致谢....................................................24综述..

4、..................................................25学位论文独创性声明.......................错误!未定义书签。温州医科大学硕士学位论文主要英文缩略词GWASgenome-wideassociationstudy全基因组关联分析TPTibetanPlateau高原藏族SNPsinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性CNVcopynumbervariation拷贝数变异PCRpolymerasechainreaction聚合酶链反应MAFminor

5、allelefrequency最小等位基因频率HWEHardy-Weinbergequilibrium哈迪-温伯格平衡GCTAgenome-widecomplextraitanalysis全基因组复杂性状分析GRMgeneticrelationshipmatrix遗传关系矩阵SEsphericalequivalence等效球镜1温州医科大学硕士学位论文中文摘要高原藏族人群屈光不正的全基因组关联研究目的：屈光不正是全球视觉损伤的主要原因，而高原藏族人群显示出不同于平原地区的屈光状态。本研究调查高原藏族人群屈光不正发病率，并通过全基因组关联研究分析其

6、遗传特性。方法：本研究纳入了1120位来自四川省甘孜藏族自治州的藏族人群，采集了其血样以及屈光不正相关的临床资料。通过严格的质量控制并利用全基因组关联分析来定位该人群中屈光不正的易感位点。将这些易感位点在英国生物数据库中63670个英国人基因组样本进行关联比对，并与既往其他队列全基因组关联研究中发现的屈光不正易感位点对比，分析高原地区屈光不正关联位点的独特性。结果：本研究发现高原藏族人群成人屈光不正的发病率为34.59%，其中近视发生率为24.40%。全基因组关联分析定位到分布于15个染色体上的总共49个SNP位点与屈光不正有显著关联，等位基因频

7、率在0.01到0.03之间。该关联位点未能在英国生物数据库发现显著性关联。并且，既往屈光不正全基因组关联分析发现的易感位点在高原藏族人群中也无显著性关联，提示高原藏族人群具有特异性的屈光不正关联位点。结论：高原藏族人群屈光不正发病率与平原地区呈现不同趋势，本研究首次对高原藏族人群进行屈光不正的全基因组关联分析，发现了49个不同于以往研究的可疑屈光不正易感位点，并提示这种不同的屈光不正发生趋势可能归因于遗传特性的差异。但有待进一步扩大样本量以及生物学实验验证。关键词：全基因组关联分析，屈光不正，单核苷酸多态性，高原，藏族2温州医科大学硕士学位论文英

8、文摘要Genome-wideassociationstudyforrefractiveerrorinTibetanPlateauPurp