缝隙连接蛋白50基因v44a突变致先天性白内障的机制研究

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1、缝隙连接蛋白50基因V44A突变致先天性白内障的机制研究论文作者签名：指导教师签名：护。缎／论文评阅人1-双囱隐名评阅人2-巫自隐名评阅人3：巫囱隐名评阅人4：双自隐名评阅人5-双囱隐名答辩委员会主席：闺永拯』教授』渲垡太堂生盒型堂堂院委员1：何继亮』教授Z浙江太堂公基卫生堂院委员2：顾扬题Z教授』浙江太堂医堂部附属箍二医院委员3：吐娟Z教授』浙江太堂医堂附属簋三医院委员4：高长直Z教授』浙江太堂高盆王型堂皇工程堂系答辩日期：2013年5月

2、IUllllIIIlllllIIII／llIllIIY2421068虽’unctionalCilaracterizationOta乙0nneX

3、ln3U1一·l-●．●』■J一●一nmutation(V44A)thatleadstoacongenitalcataractThesisreviewer2：UndisclosedThesisreviewer3：UndisclosedThesisreviewer4：UndisclosedThesisreviewer5：UndisclosedChair：Prof．YongbinYah，SchoolofLifeScience，TsinghuaUniversity(Committeeoforaldefence)Committeeman1；旦Q￡』i!i堑gH生s业QQ!Q￡￡丛M垃鲢￡型

4、也，圣h娅垫g型壁i堡堡煦Committeeman2；￡塑￡Y垫g§b丛卫Q虫!壁△笪!i堑￡亟HQ§乜i翊Q￡丛§垂i幽￡Q!!￡g已兰b璺ji垫g堕ni堡竖i垃Committeeman3；￡堕￡』丛堑Y刍2避△笾li§丝亟HQ墅i翊Q￡M昼查i￡型￡Q!!曼篮，zh自i垫匹趔!§￡s鲢Committeeman4；旦Q￡￡塾垫g地坠鱼垫，Q鲤堑曲墅!Q￡￡Q!理￡￡墨￡i鲤鳗垫4量n西n盟凼gDateoforaldefence：May．2013浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方

5、外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝江太堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。⋯一魏尊椭黼期：学位论文版权使用授权书年F窍{JB本学位论文作者完全了解浙江太堂有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权逝江太堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：导师签名：签字日期：加仍年如岁b日签字日期：加侈年霸

6、岁q日浙江大学博士学位论文致谢值此课题完成之际，我要衷心感谢我的导师姚克教授给我的培养和关怀!导师高尚的品德、谦和的作风、博大的胸怀、高度的敬业精神和进取不止、开朗豁达的独特人格魅力给我留下了深刻的印象，这是一种精神的财富和榜样的力量，将在今后漫长的人生征途中影响、指引和激励我努力做一个社会所需要的德艺双馨的医疗人才。在我五年的学>-j生活中，导师耐心的指导、谆谆的教诲和殷切的关怀将永铭我心!由衷感谢浙医二院眼科中心的申屠形超主任在我科研过程中的对我的指导，在我日常生活中对我的关怀，激励我顺利完成博士研究工作!同样向浙医二院眼科中心徐雯主任、叶娟教授、方肖云主任及科室中关心、指导我

7、学>--j、工作和科研的各位老师表示深深的谢意!全眼科中心积极进取的学>--j气氛，团结互助的团队精神和温暖融洽的人际关系，始终给我家一般的感觉!感谢王玮师姐、汤霞靖师姐、李谨予、丁文婷、王琦玮、鱼音慧师妹和来凯然师弟等对我的无私帮助和关心，以及在本课题完成期间协助所做的大量工作和克服的诸多困难，从而使课题得以顺利完成，在此向他们表达我真诚的谢意!衷心感谢浙江大学神经生物所段树民院士、余昊博士、李叶菲博士、张晓醒博士在测试和数据处理方面给我的帮助!衷心感谢浙医二院临床实验中心鲁晓勇老师、罗陈启研究员、李伟博士、周炯博士等，十分感谢他们所给予我的真诚帮助和无私关怀，使我平添了许多战胜

8、困难、战胜自我的勇气和力量!感谢我的父母和家人，感谢他们为我做出的巨大贡献，是他们真诚的理解、殷切的关心和无怨无悔的支持使我一直乐观的面对生活，他们的支持是我未来不断进取的永恒动力!最后，向曾经关心和帮助过我的所有专家、老师、同学和朋友表示崇高的敬意!浙江大学博士学位论文中文摘要缝隙连接蛋白50基因V44A突变致先天性白内障的机制研究浙江大学医学院博士研究生指导教师眼科学专业朱亚楠姚克教授中文摘要研究目的：本研究拟对一先天性特殊表型白内障大家系进行疾病相关候选基因的定