pedf基因多态性和渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究

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1、山东大学硕十学位论文PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究研究生：张小燕导师：张晓教授曲毅教授中文摘要【目的】探讨色素上皮衍生因子(pigmentepithelium—derivedfactor(PEDF))中Met72Thr(rsl136287)、-5736T)C(rsl2150053)，及其构建的4个tSNP等位基因、基因型的分布频率在中国人群渗出性／BtD(ExudativeAge—relatedmaculardegeneration，ExudativeA肋)患者组及健康对照组间的差异。研究PEDF基因多态性在中国人群渗出性AMD的发病机制中所起的作用，以期从分子遗传

2、学角度揭示PEDF基因多态性与中国人群渗出性&MD危险性的关系，为渗出性／BtD的预防和治疗提供了一定的理论依据。【方法】本课题的研究对象包括渗出性AMD患者168例，(其中男性95人，女性73人，年龄从50岁-83岁，平均70．9±11．3)，年龄、性别匹配的健康对照组230例(其中男性134人，女性96人，年龄从61岁-90岁，平均74．4±9．6)。渗出性年龄相关性黄斑变性患者年龄略低与对照组年龄。抽提受试者外周血中基因组DNA，多聚酶链式反应扩增特异DNA片断，借助于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI—TOF—MS)用MassARRAY系统检测基因分型。并随机抽取10％的扩

3、增样本检测扩增结果。一般临床资料用t检验、x2检验分析。用SHEsis软件进行基因型分布频率和Hardy—weinberg平衡定律检验；用SPSSl4．O软件分析各组间等位基因和基因型频率在健康对照组和渗出性AMD组中差异，分析各基因型分布及其构建的单倍体型与渗出性AMD患病危险性的相关性，并计算OR值和95％CI。以p<0．05为差异有显著性。【结果】1、对病例组和对照组中各SNP等位基因频率分布分析显示，其在渗出性AMD山东大学硕士学位论文组和病例对照组间分布差异性无统计学意义。(rsl2150053T／COR(95％CI)1．22(0．89—1．68)，p=0．22，rsl165834

4、2G／AOR(95％CI)0．96(0．70—1．33)，p=O．82；rsl136287C／TOR(95％CI)0．92(0．69—1．22)，p=O．56；rsl894286C／TOR(95％cI)1．12(O．76—1．64)，p=O．57；rs2269344C／GOR(9596cI)0．93(0．65—1．32)，p=O．67,rs9889773G／AOR(95％CI)1．02(0．77—1．35)，p=O．92)。2、对PEDF基因SNP关联性分析显示，仅rsl136287杂合型C／T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性，在渗出性AMD患者中具有保护性作用(OR0．59，CIO

5、．36—0．95，P=0．03)。3、单倍型分析显示，rsl2150053和rsl1658342构建的单倍型TG型(x2=O．723p=O．395)和CA型(x2=0．65。p=O．420)与渗出性AMD的发病无明显相关性：rs2269344和rs9889773构建的单倍型CG型(x2．0．06，p=O．809)、CA型(x2：0．396，p=O．529)、GA型(x2。0．09，P=-O．763)与渗出性AMD患者发病率无相关性。【结论】1、所有检测的SNP位点等位基因频率在渗出性AMD与健康对照组中无差异性。所有SNP(除对照组中rsl136287之外)，均符合HwE，因此仍需进一步的分

6、析。2、分析PEDF基因的SNP等位基因分布频率结果显示，仅rsl136287杂合型C／T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性，在渗出性AMD患者中具有保护性作用，其余SNP基因型分布频率未发现与渗出性AMD的易感性相关；同时，对SNP位点进行的单倍型分析结果显示，其与渗出性AMD的易感性无明显的相关性。3、PEDF基因多态性可能与中国北方地区人群中渗出性AMD疾病发生发展相关，但在我们研究中并没有发现PEDF基因多态性与渗出性AMD的易感性具有统计学意义的相关性，因此，关于PEDF基因多态性与渗出性NdD易感性关系需要进一步研究。【关键词】年龄相关性黄斑变性中国汉族人群色素上皮衍生因子

7、基因多态性易感性2山东大学硕十学位论文PigmentEpithelium-I)erivedFactorGenePolymorphismsinExudativeAge—RelatedDegenerationinaChineseCohortPostgraduate：ZhangxiaoyanTutor：ZhangXiaoProfessorquYiProfessor[Purpose]Toinvestigatepoly