欢迎来到天天文库
浏览记录
ID:34707139
大小:1.95 MB
页数:45页
时间:2019-03-09
《pedf基因多态性和渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、山东大学硕十学位论文PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究研究生:张小燕导师:张晓教授曲毅教授中文摘要【目的】探讨色素上皮衍生因子(pigmentepithelium—derivedfactor(PEDF))中Met72Thr(rsl136287)、-5736T)C(rsl2150053),及其构建的4个tSNP等位基因、基因型的分布频率在中国人群渗出性/BtD(ExudativeAge—relatedmaculardegeneration,ExudativeA肋)患者组及健康对照组间的差异。研究PEDF基因多态性在中国人群渗出性AMD的发病机制中所起的作用,以期从分子遗传
2、学角度揭示PEDF基因多态性与中国人群渗出性&MD危险性的关系,为渗出性/BtD的预防和治疗提供了一定的理论依据。【方法】本课题的研究对象包括渗出性AMD患者168例,(其中男性95人,女性73人,年龄从50岁-83岁,平均70.9±11.3),年龄、性别匹配的健康对照组230例(其中男性134人,女性96人,年龄从61岁-90岁,平均74.4±9.6)。渗出性年龄相关性黄斑变性患者年龄略低与对照组年龄。抽提受试者外周血中基因组DNA,多聚酶链式反应扩增特异DNA片断,借助于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI—TOF—MS)用MassARRAY系统检测基因分型。并随机抽取10%的扩
3、增样本检测扩增结果。一般临床资料用t检验、x2检验分析。用SHEsis软件进行基因型分布频率和Hardy—weinberg平衡定律检验;用SPSSl4.O软件分析各组间等位基因和基因型频率在健康对照组和渗出性AMD组中差异,分析各基因型分布及其构建的单倍体型与渗出性AMD患病危险性的相关性,并计算OR值和95%CI。以p<0.05为差异有显著性。【结果】1、对病例组和对照组中各SNP等位基因频率分布分析显示,其在渗出性AMD山东大学硕士学位论文组和病例对照组间分布差异性无统计学意义。(rsl2150053T/COR(95%CI)1.22(0.89—1.68),p=0.22,rsl165834
4、2G/AOR(95%CI)0.96(0.70—1.33),p=O.82;rsl136287C/TOR(95%CI)0.92(0.69—1.22),p=O.56;rsl894286C/TOR(95%cI)1.12(O.76—1.64),p=O.57;rs2269344C/GOR(9596cI)0.93(0.65—1.32),p=O.67,rs9889773G/AOR(95%CI)1.02(0.77—1.35),p=O.92)。2、对PEDF基因SNP关联性分析显示,仅rsl136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用(OR0.59,CIO
5、.36—0.95,P=0.03)。3、单倍型分析显示,rsl2150053和rsl1658342构建的单倍型TG型(x2=O.723p=O.395)和CA型(x2=0.65。p=O.420)与渗出性AMD的发病无明显相关性:rs2269344和rs9889773构建的单倍型CG型(x2.0.06,p=O.809)、CA型(x2:0.396,p=O.529)、GA型(x2。0.09,P=-O.763)与渗出性AMD患者发病率无相关性。【结论】1、所有检测的SNP位点等位基因频率在渗出性AMD与健康对照组中无差异性。所有SNP(除对照组中rsl136287之外),均符合HwE,因此仍需进一步的分
6、析。2、分析PEDF基因的SNP等位基因分布频率结果显示,仅rsl136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用,其余SNP基因型分布频率未发现与渗出性AMD的易感性相关;同时,对SNP位点进行的单倍型分析结果显示,其与渗出性AMD的易感性无明显的相关性。3、PEDF基因多态性可能与中国北方地区人群中渗出性AMD疾病发生发展相关,但在我们研究中并没有发现PEDF基因多态性与渗出性AMD的易感性具有统计学意义的相关性,因此,关于PEDF基因多态性与渗出性NdD易感性关系需要进一步研究。【关键词】年龄相关性黄斑变性中国汉族人群色素上皮衍生因子
7、基因多态性易感性2山东大学硕十学位论文PigmentEpithelium-I)erivedFactorGenePolymorphismsinExudativeAge—RelatedDegenerationinaChineseCohortPostgraduate:ZhangxiaoyanTutor:ZhangXiaoProfessorquYiProfessor[Purpose]Toinvestigatepoly
此文档下载收益归作者所有